Aleksandrova bolest (Aleksandra leukodistrofija) je rijedak, autosomno recesivan demijelinizacijski poremećaj. Može brzo napredovati, što dovodi do smrti u roku od nekoliko mjeseci. Koji su uzroci i simptomi Aleksandrove bolesti?

Aleksandrova bolest(Aleksandra leukodistrofija, fibrinoidna leukodistrofija, fibrinoidna degeneracija bijele tvari, Aleksandrova megalencefalna leukodistrofija, dismijelinogena leukodistrofija, dismijelinogena leukodistrofija u mozgu poznata je leukodistrofija koja je u demografiji povezan je s prisutnošću Rosenthalovih fibrinoida.

Aleksandrova bolest se može pojaviti u bilo kojoj dobi, ali njezina učestalost je nepoznata zbog svoje rijetkosti.

Obično se javlja sporadično, a njegove karakteristične značajke su: abnormalna dinamika rasta opsega glave koja dovodi do makrocefalije i stanjivanja bijele tvari u frontalnim režnjevima središnjeg živčanog sustava. Bolest može brzo napredovati, što dovodi do smrti u roku od nekoliko mjeseci. Patološka slika pokojnika pokazuje povećanje mase mozga, prisutnost žarišta omekšavanja i difuznu demijelinizaciju.

Aleksandrova bolest: uzrokuje

Unatoč značajnom razvoju genetike, citokemijskih, histokemijskih i enzimskih studija, etiopatogeneza Aleksandrove bolesti do sada nije razjašnjena. Sada se vjeruje da je to posljedica primarnog abnormalnog metabolizma ograničenog na populaciju astrocita, koju karakterizira filamentozna degeneracija s raširenim Rosenthalovim vlaknima, što rezultira abnormalnom mijelinizacijom aksona. Također se pokazalo da su oligodendrociti morfološki normalni, ali im je potrebna "potpora" normalnih astrocita da bi prošli proces mijelinizacije. Iz tog razloga, kod Alexanderove bolesti, filamentozna degeneracija je praćena difuznom demijelinizacijom, uglavnom u frontalnim režnjevima.

Proces bolesti uključuje astrocite u kojima se javlja filamentozna degeneracija, s masivnom prisutnošću Rosenthalovih vlakana. Nalaze se u sublingvalnoj, subduralnoj i perivaskularnoj regiji i raspršene su po bijeloj tvari mozga i korteksa. Njihove glavne komponente su alfa B-kristalin i protein niske molekularne težinestres HSP 27.

Još jedan karakterističan element je prisutnost difuzne demijelinizacije, koja uglavnom zahvaća frontalne režnjeve ili se pojavljuje fokalno u obliku otočića.

Aleksandrova bolest: simptomi

Postoje 3 klinička oblika Aleksandrove bolesti, čija simptomatologija ovisi o dobi. To je dojenčad, adolescent i odrasla osoba.Dječji oblikje pretežno muško i prosječno preživljavanje od početka je otprilike 2 do 2,5 godine. Bolest obično napreduje od rođenja ili ranog djetinjstva, a karakterizira je prisutnost makrocefalije kao posljedica povećanja mase mozga, rjeđe hidrocefalusa i simptoma intrakranijalne hipertenzije. Osim toga, primjećuju se inhibicija i/ili regresija psihomotornog razvoja, epilepsija, atrofija optičkih živaca i progresivni piramidalni sindrom koji dovodi do post-cerebralne ukočenosti.juvenilni oblikjavlja se u oba dječaka i djevojčice, a pojavljuje se u dobi od 7 do 14 godina. Njegovo prosječno trajanje je 8 godina. Karakteristični za ovaj oblik su prisutnost piramidalnih simptoma, bulbarna i pseudo-folikularna paraliza, relativno rjeđa mentalna retardacija i odsustvo epilepsije i makrocefalije.Dvije podskupine razlikuju se unutarbrojki odraslih . Prvi se javlja najčešće u dobi od 19 do 43 godine, obično traje oko godinu dana i češće pogađa žene nego muškarce. Nema neuroloških poremećaja koji u svom tijeku predstavljaju neurološki sindrom. Druga podskupina javlja se najčešće u dobi između 32. i 44. godine, traje dugo - čak i preko desetak godina, a podjednako se često odnosi i na žene i na muškarce. Neurološki karakterizira povremeni tijek, a klinička slika može nalikovati multiploj sklerozi ili Parkinsonovoj bolesti.

Aleksandrova bolest: istraživanje

Dijagnoza Aleksandrove bolesti postavlja se na temelju kliničke slike i karakteristične slike mozga neuroradiološkim pretragama, kao što su trans-glandularni ultrazvuk, kompjuterizirana tomografija i magnetska rezonancija. Ne postoje specifični biokemijski markeri koji bi potvrdili dijagnozu. Samo u cerebrospinalnoj tekućini može se naći povećana koncentracija bjelančevina.Transtratski ultrazvuk mozga pokazuje povećanje mase mozga sa značajnim izravnavanjem njegovih brazda. Moždane brazde mogu biti toliko izbrisane da je teško pronaći čak i međuhemisfernu pukotinu. Moždano tkivo je relativno homogeno s abnormalnom strukturom bijele tvari koja nalikuje izgledu"zaleđeno staklo". Također se može primijetiti njegova smanjena ehogenost. Već u vrlo ranim fazama Aleksandrove bolesti uočljive su uske komore mozga.

Druge progresivne makrocefalne encefalopatije, hidrocefalus i tumore mozga treba uzeti u obzir u diferencijalnoj dijagnozi.

Kompjuterizirana tomografija mozga pokazuje prisutnost hipodenznih područja. Nakon primjene kontrasta vidljive su promjene u blizini prednjih rogova lateralnih ventrikula, kao i oko jezgri talamusa i kaudata. Također su zahvaćene prednje grane unutarnje kapsule i lučna subkortikalna vlakna MRI slike mozga karakteriziraju prisutnost simetrično nastalih područja u obje hemisfere pojačanog intenziteta signala. Lezije se obično nalaze u frontalnim režnjevima, zauzimaju lučna vlakna i šire se u fronto-okcipitalnom smjeru. Bijela tvar okcipitalnih režnjeva i koljena corpus callosum su relativno dobro očuvani. Obično proces bolesti ne uključuje mali mozak i moždano deblo.

Aleksandrova bolest: liječenje

Nažalost, ne postoji kauzalni tretman za Aleksandrovu leukodistrofiju. Zbog nepoznatog metaboličkog defekta ove bolesti, prenatalno testiranje ne daje odgovor ima li fetus u razvoju bolest ili ne. Imajte na umu da u obitelji u kojoj je dijete rođeno s Aleksandrovom bolešću, postoji otprilike 25% rizika od ponovnog pojavljivanja kod drugog djeteta.

Kategorija:

Neurologija