Neispravan gen BRCA1 bio je uzrok preventivne mastektomije Angeline Jolie. Je li mutacija BRCA1 doista toliko opasna? Tko bi trebao dobiti genetsko testiranje?
Defektni gen BRCA1javlja se kod jednog od 1000 pacijenata s dijagnozomkarcinoma dojke . Međutim, među ženama koje nose mutantni gen, rizik od razvoja raka je čak 30-80 posto za rak dojke, 11-40 posto za rak jajnika i oko 10 posto za rak jajovoda i peritoneuma.
Defektan BRCA1 gen: nasljedna mutacija
BRCA1 mutacija je nasljedna mutacija, stoga su žene s obiteljskom poviješću raka jajnika i dojke u žena te raka debelog crijeva, prostate ili dojke u muških predaka posebno ugrožene. Treba imati na umu da prisutnost mutacije gena ne dovodi uvijek do raka.
Defektan BRCA1 gen: tko bi trebao testirati?
Test detekcije mutantnog gena BRCA1 trebala bi napraviti svaka žena starija od 25 godina s obiteljskom poviješću čak i jednog raka dojke ili jajnika. Također je vrijedno to učiniti kada takvih ljudi nije bilo. Defektni BRCA gen može se naslijediti i od majke i od bake – također od oca, koji, bez oboljevanja od raka dojke, posreduje u prijenosu neispravnog genetskog materijala. Žene koje bi se trebale odlučiti na testove:
- obiteljska povijest malignih tumora
- obiteljska povijest raka dojke ili jajnika prije 50. godine života
- koristite kontracepciju
- imaju bilo kakve promjene na grudima
Defektan BRCA1 gen: gdje testirati?
Test na prisutnost defektnog gena BRCA1 može se izvesti u laboratorijima diljem Poljske. Ipak, najbolje je to učiniti u nekoj od onkoloških genetskih klinika. Za ovaj test nije potrebna uputnica. Ako spadate u skupinu bolesnika s nasljednim opterećenjem, to možete učiniti besplatno, ako niste u opasnosti, morat ćete platiti oko 300 PLN. Adrese klinike možete pronaći na www.genetyka.com. Ako rezultat testa potvrdi prisutnost mutiranog genaBRCA1, trebali biste se podvrgavati redovitim pregledima i strogo se pridržavati uputa liječnika.