Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Pergamentna koža je rijetka, ali vrlo ozbiljna bolest kože. Ne regenerira DNK kože i očiju oštećenih suncem. To dovodi do razvoja neoplazmi, uključujući maligni melanom, u prvim godinama života bolesnika. Koji su uzroci i simptomi pergamentne kože? Koji je njegov tretman?

Pigmentirana pergamentna koža(latinskiXeroderma pigmentosum ) dogenodermatoza , tj.. genetski određena kožna bolest . Ne popravlja DNK stanica kože oštećenih sunčevim zračenjem. Nakon kontakta sa suncem, DNK stanica kože upija njegove zrake, što dovodi do tzv. proces epidermalne karcinogeneze, tj. promjene koje dovode do nastanka raka. Tada stanice aktiviraju mehanizme popravka - enzime endonukleaze koji učinkovito izrezuju oštećene fragmente DNA, a zatim, nekoliko sati nakon izlaganja UV zrakama, ubacuju ispravne. Na taj se način genetski materijal oštećen zračenjem neprestano obnavlja.

Sličan proces odvija se u DNK stanica oka. U slučaju pergamentne kože, procesi popravka se ne odvijaju ili se ne odvijaju kako treba, što neizbježno dovodi do razvoja stanica raka kada su izložene suncu.

Bolest je rijetka u Europi i Sjedinjenim Državama (1: 250 000). Taj je omjer veći u zemljama kao što su Japan i Pakistan (1:40 000).

Pergamentna koža - razlozi

Uzrok bolesti je čak 8 genetskih mutacija uključenih u popravak DNK. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. To znači da defektne kopije gena moraju biti naslijeđene od oba roditelja da bi se pojavili simptomi bolesti. Ako naslijedite samo jednu mutantnu kopiju, vi ste samo nositelj.

Pergamentna koža - simptomi

U 50 posto simptomi bolesti pojavljuju se u prvom mjesecu života u obliku:

  • preosjetljivost na sunčeve zrake;
  • česte opekotine od sunca;
  • dugotrajno rumenilo;
  • pjegice;
  • promjena boje kože;
  • prerano starenje kože;
  • uočena hiperpigmentacija;
  • gubitak normalne boje kože;

Postoje i problemi s vidom:

  • keratitis;
  • konjunktivitis;
  • fotofobija;

i neurološki poremećaji:

  • mikrocefalija;
  • gubitak sluha;
  • spastičnost;
  • ataksija;
  • napadaja;

Pergamentna koža i rak

Osobe s pergamentnom kožom imaju povećan rizik od razvoja raka kože, uključujući maligni melanom, a također i očiju - uglavnom karcinom skvamoznih stanica oka i melanom oka. Mogu se razviti već u ranom djetinjstvu. Stoga su redoviti pregledi kože i očiju neophodni za rano otkrivanje i liječenje raka.

Pergamentna koža - dijagnoza

Dijagnoza se postavlja prema simptomima i rezultatima staničnog testa za popravak oštećene DNK. Važni su i rezultati testa na preosjetljivost na UV zrake. U obiteljima s pergamentnom kožom radi se prenatalna dijagnostika, tzv test kometa za određivanje popravka DNK.

Pergamentna koža - tretman

Pergamentna koža je genetski određena kožna bolest, stoga uzročno liječenje nije moguće. Cilj terapije je ublažavanje simptoma. Prije svega, pacijent mora izbjegavati kontakt sa suncem, a koristiti i kreme s vrlo visokom kremom za sunčanje (50+), čak i ako je u zatvorenom prostoru. Zaštitna odjeća je također od pomoći.

Nedostatak izlaganja suncu povlači za sobom manjak vitamina D, stoga je potrebno voditi računa o njegovoj suplementaciji.

Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Kategorija:

Dermatologija