Znanstvenici su već otkrili barem nekoliko gena koji bi mogli biti povezani s pojavom shizofrenije. Neki izvještaji kažu da mutacije dovode do promjena u količini neurotransmitera u mozgu, dok drugi tvrde da genetski poremećaji mogu narušiti plastičnost mozga. O odnosu između gena i shizofrenije može svjedočiti i činjenica da ako netko iz obitelji određene osobe pati od shizofrenije, on ili ona su pod povećanim rizikom od razvoja ove bolesti.

Shizofrenijasmatra se jednom od najtežih psihijatrijskih bolesti. Tijekom njega cijela psiha bolesne osobe je dezorganizirana - otuda i naziv ove bolesti, jer je izvedena od grčkih riječi schizein (razdvojiti) i phren (um).

Budući da shizofrenija može ugroziti život pacijenata, kao i - što nije neuobičajeno - poteškoće na koje se susreću u liječenju shizofrenije, znanstvenici još uvijek analiziraju temeljne čimbenike. Vjerojatno ne postoji jedan specifičan uzrok shizofrenije - etiologija ove jedinice uzima u obzir, između ostalog, infekcije koje su bolesnici doživjeli tijekom intrauterinog života, ali i korištenje psihoaktivnih supstanci u ranim fazama života. Drugi aspekt koji potencijalno može uzrokovati shizofreniju su genetski poremećaji.

Nasljeđivanje shizofrenije: jesu li geni povezani sa shizofrenijom?

Prevalencija shizofrenije u populaciji procjenjuje se na oko 1% i slična je u različitim regijama svijeta. Postojanje takvog odnosa može, stoga, sugerirati da čimbenici okoliša (povezani s mjestom stanovanja pacijenata) zapravo igraju manju ulogu u patogenezi shizofrenije. Stoga je pozornost istraživača usmjerena na druge potencijalne uzroke ove bolesti, uključujući prema genima i s njima povezanim poremećajima.

Napor uložen u dosadašnje istraživanje nije uzaludan – bilo je moguće otkriti određene gene čije mutacije mogu pogodovati razvoju shizofrenije. Jedan takav gen je COMT gen, koji kodira enzim katehol-o-metiltransferazu. Ovaj protein je odgovoran za metabolizam neurotransmitera, uključujući dopamin. Primijećeno je da mutacije u COMT genu mogu dovesti dopromjene u količini dopamina u mozgu – a upravo se poremećaji u količini ovog neurotransmitera nalaze kod pacijenata sa shizofrenijom.

Drugi gen za koji se čini da je povezan sa shizofrenijom je DISC1. Ovaj gen čak ima i naziv koji potječe od bolesti u kojoj može sudjelovati patogeneza – skraćenica DISC1 dolazi od engleske fraze “disrupted in shizophrenia”, što se može prevesti kao “oštećen u shizofreniji”. U studijama provedenim na miševima uočeno je da mutacije ovog gena mijenjaju tzv plastičnost mozga. Ova je značajka osobito važna jer omogućuje umu da se prilagodi promjenjivim uvjetima okoline - zahvaljujući plastičnosti mozga, za stvaranje novih neuronskih veza. Vjeruje se da abnormalnosti u plastičnosti mozga - koje mogu biti posljedica mutacije DISC1 - mogu povećati rizik od razvoja shizofrenije.

Još jedan gen koji je nedavno spomenut u analizi veza između genetskih poremećaja i shizofrenije je C4 gen. Proteinski proizvod ovog gena uključen je u procese razgradnje interneuronskih veza. Takvi se fenomeni odvijaju čak i potpuno fiziološki – promjene u vezama između pojedinih živčanih stanica događaju se, primjerice, tijekom procesa sazrijevanja čovjeka. Međutim, mutacije C4 gena mogu dovesti do pretjerane degradacije spomenutih veza, a time i pridonijeti nastanku shizofrenije.

Nasljeđivanje shizofrenije: postoje li testovi koji otkrivaju genetske poremećaje povezane sa shizofrenijom?

Trenutno ne postoje komercijalni testovi koji bi nam omogućili da utvrdimo imamo li genetski poremećaj koji predisponira za shizofreniju. Takvo bi istraživanje moglo biti od posebnog interesa za one koji u obitelji imaju nekoga tko boluje od shizofrenije – uostalom, njihov rizik od razvoja bolesti veći je od populacijskog rizika od 1%.

Postoji barem nekoliko razloga zašto ne postoje genetski testovi za određivanje rizika od shizofrenije. Prvi je da znanost još uvijek nema dovoljno znanja o genetici shizofrenije. Doista, kao što je gore spomenuto, neki geni potencijalno uključeni u razvoj ove bolesti već su otkriveni, međutim, trenutno dostupna izvješća mogu se uzeti kao pretpostavke, a ne kao sigurnost. Također treba uzeti u obzir da obiteljska anamneza shizofrenije ne znači da će se bolest u budućnosti ponoviti i kod drugih članova obitelji. Doista, u prisutnosti shizofrenije u rodbini, rizik je toobolimo, ona je (ponekad čak i značajno) povećana, ali još uvijek ne znači da takav pacijent ima iste genetske poremećaje kao i njegovi srodnici. Uostalom, gore navedeni postoci su još uvijek samo statistika.

Još jedan aspekt koji vjerojatno neće vidjeti genetsko testiranje na shizofreniju na tržištu je patogeneza same bolesti. Vjeruje se da je etiologija shizofrenije multifaktorska i da se bolest razvija tek kada se više različitih patologija preklapa. Treba imati na umu da genetski poremećaji zapravo mogu doprinijeti shizofreniji, međutim, oni nisu jedini čimbenik koji izaziva pojavu ove bolesti kod pacijenata.

Vrijedi znati

Nasljeđivanje shizofrenije: jesmo li pod povećanim rizikom da imamo rođaka sa shizofrenijom?

Uloga genetike u nastanku shizofrenije također može biti uvjerena činjenicom da je rizik od ove bolesti veći ako član obitelji određene osobe već boluje od nje. Rizik varira i izravno je povezan sa stupnjem srodstva s pacijentom sa shizofrenijom.

Najveći rizik se tiče jednojajčanih blizanaca: kada jedan od njih boluje od shizofrenije, rizik od iste bolesti kod drugog blizanca je gotovo 50%. U drugim slučajevima, rizik može biti i do: -5% ako jedan od djedova i baka boluje od shizofrenije, -6% ako brat ili sestra boluje od nje, -13% ako jedan od roditelja ima shizofreniju, -46% ako jedan od roditelja ima shizofreniju, kada oba roditelja imaju shizofreniju.

Kategorija:

Psihijatrija