Talasemija (anemija stanica štitnjače) je skupina genetski uvjetovanih anemija (anemija) koje mogu dovesti do nerazvijenosti djeteta, pa čak i smrti u maternici. Koji su uzroci i simptomi talasemije? Koji je tretman?
Thalassemia( anemija stanica štitnjače ) je skupina genetski uvjetovane hemolitičke anemije, tj. anemije u kojoj postoji brza i pretjerana razgradnja crvenih krvnih stanica (eritrocita).
Talasemije se uglavnom nalaze na Mediteranu, Africi i Aziji. Procjenjuje se da 4,83 posto. opća populacija svijeta nosi gen za jedan od oblika talasemije. Procjenjuje se da će u sljedećih 20 godina broj rođenih s otvorenim oblikom ove bolesti u svijetu dostići 900.000, pa se tretira kao ozbiljan zdravstveni problem.
Talasemija - uzrokuje
Uzrok talasemije je defekt u genu koji sadrži informacije o strukturi molekule hemoglobina - crvenog krvnog pigmenta odgovornog za transport kisika.
Hemoglobin se sastoji od hema i ovojnice zvane globinski lanci. Kao rezultat genetskog defekta, proizvodnja potonjeg je poremećena. Posljedica je uništavanje crvenih krvnih stanica u srži i slezeni te daljnji razvoj anemije. Postoji pet vrsta globinskih lanaca, ali bolest obično dovodi do smanjenja proizvodnje alfa i beta lanaca, stoga se razlikuju dva oblika bolesti: alfa-talasemija i beta-talasemija, pri čemu je potonja najčešća.
Bolest se u većini slučajeva nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da dijete mora dobiti pogrešne gene od oba roditelja, da bi se razboljelo.
Talasemija - simptomi
Postoje dva oblika beta talasemije:
- blaga - obično asimptomatska. Na kraju prve godine života dijete može razviti povećanu slezinu
- teška -Cooleyeva anemija- odmah nakon rođenja javlja se žutica, povećanje slezene i jetre te ulceracija kože u području gležnja. Karakterističan je veliki trbuh (medicinskom terminologijom hepatosplenomegalija) i tzv. mongoidno lice (maksilarna hipertrofija s izbočenjem gornjih sjekutića usprijeda)
U najtežem obliku talasemije - alfa-talasemije - potpuni izostanak alfa lanaca može rezultirati smrću u maternici (ili ubrzo nakon rođenja) ili dovesti do generaliziranog fetalnog edema.
Talasemija - dijagnoza
Ako se sumnja na talasemiju, provode se krvna slika i pretrage koštane srži. Konačna dijagnoza postavlja se na temelju testa elektroforeze hemoglobina (visoka koncentracija HbF - hemoglobina koja se javlja tijekom fetalnog života). Genetsko testiranje također igra vrlo važnu ulogu u dijagnozi talasemije.
tretman talasemije
Za blagu beta talasemiju nije potrebno liječenje. Osobe s Cooleyevom anemijom imaju transfuziju krvi. Možda ćete također morati nadoknaditi nedostatak folata, vitamina C i cinka. U nekim slučajevima, liječnik može odlučiti ukloniti slezenu.
Bibliografija:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M.,Moderna dijagnoza talasemije u djece - vlastita iskustva,"Journal of Transfuzijska medicina "2011, vol. 4, br. 3
Unutarnje bolesti , uredio Szczeklik A.,Kraków 2006, vol. 2