Harmony prenatalni test je jednostavan, siguran i neinvazivan test koji vam omogućuje procjenu rizika od kromosomskih poremećaja kao što su Downov sindrom i druge trisomije. Test također omogućuje određivanje spola djeteta i otkrivanje rizika od poremećaja spolnih kromosoma (X, Y). Izvodi se uzorkom krvi uzetim od majke. Kada trebam napraviti Harmony prenatalni test?

Sadržaj:

  1. Test harmonije - učinkovitost
  2. Test harmonije - trisomija
  3. Harmony test - poremećaji spolnih kromosoma
  4. Test harmonije - kada izvesti?

Test prenatalne harmonijetemelji se na najnovijim dostignućima u neinvazivnom prenatalnom testiranju. To je jednostavan i siguran krvni test za majku i bebu za procjenu rizika od određenih trisomija u fetusa.

Test harmonije - učinkovitost

Postoje i drugi neinvazivni probiri za fetalne genetske defekte korištenjem kemije seruma majke i/ili ultrazvuka. Međutim, za trisomiju 21, stopa lažno pozitivnih iznosi čak 5%, a stopa lažno negativnih čak 30%.

Ovi testovi stoga mogu pogrešno ukazivati ​​na postojanje trisomije u fetusu, u situaciji kada bi rezultat trebao biti negativan (rezultat testa je tada lažno pozitivan) ili, naprotiv, mogu lažno ukazati na odsutnost fetalne trisomije, iako trisomija postoji (rezultat testa je tada lažno negativan).

Stope lažno pozitivnih i lažno negativnih Harmony testa znatno su niže.

Dijagnostički testovi, poput amniocenteze ili uzorkovanja korionskih resica (CVS), vrlo su točni u dijagnosticiranju fetalne trisomije, međutim, kao invazivni testovi, postoji rizik od gubitka djeteta.

Harmony prenatalni test otkriva više od 99% slučajeva fetalne trisomije 21 sa stopom lažno pozitivnih manjih od 0,1%.

Test harmonije - trisomija

Ljudske stanice sadrže 23 para kromosoma koji nose genetske informacije, napravljene od DNK niti i proteina. Trisomija je kromosomski poremećaj u kojem su prisutne tri kopije kromosoma umjesto normalne dvije.

  • Trisomia 21

Ovo je najčešći oblik trisomije u novorođenčadi. Temelji se na prisutnosti dodatne kopije kromosoma21. Ova genetska abnormalnost uzrokuje Downov sindrom.

Bolest se manifestira mentalnom retardacijom različite težine - od blage do umjerene. Pacijenti također pate od abnormalne strukture probavnog sustava i urođenih srčanih mana. Procjenjuje se da se Downov sindrom javlja u 1 od 740 rođenih.

  • Trisomija 18

Ovaj nedostatak je povezan s prisutnošću dodatne kopije kromosoma 18. Trisomija 18 uzrokuje Edwardsov sindrom i povezana je s visokim rizikom od pobačaja.

Dojenčad rođena s Edwardsovim sindromom imaju mnoge abnormalnosti koje im značajno skraćuju život. Edwardsov sindrom dijagnosticira se kod 1 od 5000 rođenih.

  • Trisomija 13

Ova trisomija se razvija kada se pojavi dodatna kopija kromosoma 13. To je uzrok Patau sindroma, koji je pod visokim rizikom od pobačaja. Dojenčad s trisomijom 13 obično razvija teške kongenitalne bolesti srca i druge teške abnormalnosti.

Djeca s ovom manom rijetko dožive godinu dana. Prevalencija trisomije 13 procjenjuje se na 1 od 16 000 rođenih.

Harmony test - poremećaji spolnih kromosoma

Spolni kromosomi (X i Y) određuju spol. Abnormalnosti X i Y spolnih kromosoma, koje dovode do mnogih bolesti, mogu biti posljedica odsutnosti jedne kopije kromosoma, prisutnosti dodatne kopije ili prisutnosti nepotpune kopije.

Harmony test s opcijom analize X, Y kromosoma omogućuje procjenu rizika od sindroma:

  • XXX
  • XYY
  • XXYY
  • XXY (Klinefelterov sindrom)
  • monosomija X (X0) u djevojčica (Turnerov sindrom)

Ozbiljnost simptoma povezanih s ovim sindromima uvelike varira. Ako se i dogode, obično su blage tjelesne ili bihevioralne smetnje.

Test harmonije - kada izvesti?

Harmony prenatalni test može naručiti ginekolog u slučaju žena koje su trudne najmanje 10 tjedana. Izvršava se u slučaju:

  • jednokratne trudnoće od vantjelesne oplodnje (IVF) bez obzira na korištenu metodu, uključujući trudnoće od strane jajne stanice
  • blizanačke trudnoće (dvoplodne) od prirodnog začeća i trudnoće začete nakon implantacije vlastite jajne stanice. Test ne identificira rizik od mozaicizma, djelomičnih trisomija ili translokacija
  • NIFTY test: neinvazivno prenatalno testiranje. Koliko košta?
  • SANCO test - osjetljivost. Koje defekte detektira fetus?
  • Dvostruki test trudnoće - PAPP-A i betahCG. Standardi i rezultati
  • Trostruki test: neinvazivni prenatalni test
  • Ocjena translucencije fetusa - neinvazivni prenatalni pregled
O autoruAnna JaroszNovinarka koja se već više od 40 godina bavi popularizacijom zdravstvenog odgoja. Pobjednik mnogih natječaja za novinare koji se bave medicinom i zdravstvom. Dobila je između ostalih Nagrada „Zlatni OTIS“ povjerenja u kategoriji „Mediji i zdravlje“, St. Kamil je u povodu Svjetskog dana bolesnika dodijelio dvaput "Kristalno pero" na nacionalnom natjecanju za novinare koji promiču zdravlje, te mnoge nagrade i priznanja na natjecanjima za "Medicinskog novinara godine" u organizaciji Poljske udruge Novinari za zdravlje.

Pročitajte više članaka ovog autora

Kategorija:

Istraživanje