Bolesti krvi često su posljedica poremećenih procesa sazrijevanja i pravilnog funkcioniranja morfoloških elemenata krvi. Najčešće hematološke bolesti su hemofilija, anemija, leukemija i trombocitopenija. Što ih uzrokuje i jesu li opasni?
Krv čini oko 10% naše tjelesne težine i jedno je od najvažnijih ljudskih tkiva. Njegova složena struktura podsjeća na slagalicu s više elemenata koja osigurava ravnotežu i sigurnost tijela - npr. tijekom tjelesnih ozljeda i krvarenja. Poremećaj ovih procesa može biti posljedica raznihkrvnih bolesti . Evo najvažnijih od njih.
Sastav i funkcije krvi
Krv je najvažnija tjelesna tekućina čovjeka. Strukturno, ovo izvanredno, tekuće vezivno tkivo je suspenzija koja kombinira tekućine i morfotske elemente (čvrste tvari). Stanične komponente čine približno 44% ukupnog volumena krvi, dok tekuća frakcija - plazma - preostalih 55%.
Najbrojnije komponente morfotičkih elemenata su eritrociti - crvene krvne stanice - koje sadrže pigment (hemoglobin). Zahvaljujući svojoj specijaliziranoj strukturi, napravljenoj od molekula hema i kationa željeza, moguće je učinkovito vezati molekule kisika, što je ključno u procesu staničnog disanja.
Bijela krvna zrnca - zauzvrat su raznolika obitelj stanica koje su ključne za obranu tijela od bolesti uzrokovanih patogenima. Mogu se podijeliti na granulocite, monocite i limfocite.
Krv ima mnoge važne funkcije, od kojih su najvažnije:
- transport kisika do tkiva i ispuštanje ugljičnog dioksida u pluća,
- transport hranjivih tvari iz probavnog trakta,
- regulacija tjelesne temperature,
- održavanje acido-bazne ravnoteže (pravilan pH),
- ispuštanje metaboličkih produkata u bubrege i žlijezde,
- sudjelovanje u imunološkim procesima (specifični i nespecifični imunitet),
- stvaranje tromba tijekom ozljede ili oštećenja krvnih žila.
Najčešće bolesti krvi
Hemofilija
Hemofilija, inače poznata kao hemoragijska dijateza, koju karakteriziraurođeni nedostatak faktora zgrušavanja krvi. To je genetska bolest usko povezana sa spolom. Stanje se nasljeđuje recesivno, što znači da pogađa samo osobe koje u potpunosti izražavaju recesivni gen.
Žene, kao vlasnice dva X kromosoma, ovdje imaju blago "privilegiranu poziciju", jer u slučaju ekspresije jedne normalne kopije gena i jedne mutantne kopije, neće razviti bolest, već će samo biti nosioci hemofilije. Sin takve žene (s X i Y kromosomima), koji nasljeđuje defektni gen, nažalost će se razboljeti.
Hemofiliju su često nazivali "bolešću kraljeva". Od toga su patili mnogi predstavnici kraljevskih obitelji diljem Europe, koji su prenijeli mutacije na uzastopne generacije aristokrata.
Postoje 3 varijante ove bolesti, koje proizlaze iz nedostatka specifičnog proteina:
- hemofilija A (nedostatak faktora VIII),
- hemofilija tipa B (nedostatak faktora IX),
- hemofilija tipa C (nedostatak faktora (XI).
Kod zdravih ljudi svako mehaničko oštećenje tkiva u blizini krvne žile pokreće složenu kaskadu procesa koji dovode do stvaranja odgovarajućeg faktora koji pokreće zgrušavanje krvi. Fibrinogen (protein prisutan u krvnoj plazmi) pretvara se u fibrin, koji gradi mrežu vlakana koja su osnova za stvaranje ugruška.
Kod osoba s hemofilijom, proces zgrušavanja krvi i prirodna izgradnja ugruška značajno su otežani, što rezultira duljim vremenom krvarenja. U ozbiljnijoj traumi, osobe s hemofilijom mogu umrijeti od krvarenja ili teškog unutarnjeg krvarenja (uključujući posljedice na retroperitonealni ili središnji živčani sustav).
Ovo stanje se također može manifestirati u:
- opsežne modrice,
- potkožnih hematoma i ekhimoza,
- s hematurijom,
- česta krvarenja iz nosa.
Ponavljajuća krvarenja vrlo često zahvaćaju donji dio tijela, što je povezano sa silom gravitacije i povišenim krvnim tlakom tijekom uspravnog položaja. Na primjer, mogu se pojaviti u područjima zglobova (laktovi, koljena ili kukovi) što može uzrokovati oticanje, bol i ograničenje pokreta.
Udarci također mogu utjecati na mišiće (uglavnom donje udove), što pacijent osjeća kao utrnulost, trnce, ponekad pekuću bol, pa čak i paralizu pojedinih dijelova. Ponavljajuće epizode unutarnjeg krvarenja mogu uzrokovati trajnu degeneraciju zglobova i mišića i otežati kretanje. Za dijagnozu hemofilije može biti karakteristično da najčešće zglobovi ruku oboljelih od hemofilije obično ostaju udobro stanje.
Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za uzroke hemofilije. Poznati su simptomatski tretmani koji se sastoje od intravenske primjene faktora zgrušavanja krvi koji nedostaju. Nakon odgovarajuće obuke, pacijenti mogu davati pripravke u obliku koncentrata kod kuće.
Liječenje simptoma također ublažava bol i otekline povezane s modricama u zglobovima i mišićima. Pravilno odabrana fizioterapija i masaže tijela također mogu biti od pomoći.
Anemija
Anemija - ili anemija - je bolest koja uključuje prisutnost smanjene razine hemoglobina u tijelu. Normalna koncentracija hemoglobina u eritrocitima u muškaraca bi trebala biti između 13 i 14 g/dL, a u žena između 12 i 13 g/dL. Sve vrijednosti koje odstupaju ispod ovih parametara trebaju biti znak upozorenja i signal za daljnju dijagnozu anemije.
Može postojati nekoliko razloga za pojavu takvog poremećaja, a najčešći su:
- poremećaji u proizvodnji crvenih krvnih stanica - koji se izravno prevode u smanjeni broj eritrocita koji sadrže hemoglobin,
- povećana degradacija crvenih krvnih stanica - posljedica genetskih uvjeta,
- Krvarenje zbog traume ili skrivenog gubitka krvi (koja se događa redovito, npr. tijekom gastrointestinalnog krvarenja, krvi u stolici).
Anemija ponekad može biti simptom ozbiljnog raka koštane srži (npr. multipli mijelom) ili genetskog stanja (anemija srpastih stanica ili autoimune bolesti).
Vrlo često anemija nastaje zbog nedostatka specifičnih mikronutrijenata. Nedostatak dovoljne količine takvih tvari u tijelu remeti pravilnu proizvodnju crvenih krvnih stanica (eritropoezu). Ove vrste anemije, inače poznate kao anemija s nedostatkom, mogu nastati zbog nedovoljne opskrbe:
- željezo (mikrocitna anemija),
- folna kiselina,
- vitamin B12 (perniciozna anemija),
- bakar.
Anemija uzrokovana nedostatkom željeza javlja se kod novorođenčadi i dojenčadi, posebno prijevremeno rođenih beba ili djece koja nemaju pristup prirodnom majčinom mlijeku.
U odraslih se anemija povezana sa smanjenom razinom željeza često dijagnosticira kod žena s obilnim mjesečnicama. Ovoj vrsti bolesti mogu biti izložene i starije osobe (preko 50 ili 60 godina), koje pate od lezija gastrointestinalnog trakta (polipi i tumori debelog crijeva, čirevi na želucu), povezanih s latentnim krvarenjem.
Ostali vanjski čimbenici koji mogu izazvati anemijukao posljedica oštećenja koštane srži mogu biti različiti toksini, zračenje ionizirajućim zračenjem, rendgenske ili gama zrake.
Simptomi anemije mogu se neznatno razlikovati ovisno o osnovnom stanju. Međutim, najčešći simptomi uključuju:
- kronični umor,
- brzo se umaram,
- slabost,
- poteškoća s koncentracijom,
- problema s učenjem,
- glavobolje i vrtoglavica.
Dodatni simptomi anemije uzrokovane nedostatkom željeza također mogu uključivati pretjeranu suhoću kože, lomljivost, kosu koja ispada i blijedi nokti s karakterističnim žljebovima duž ploče.
Karakterizacija uzroka anemije zahtijeva dubinsku dijagnozu temeljenu na temeljitim pretragama krvi, koncentraciji mikronutrijenata, ponekad testovima fekalne okultne krvi ili testovima koštane srži.
Najčešće dijagnosticirana anemija zbog nedostatka željeza je najlakša za liječenje. Takva se bolest najčešće može izliječiti zahvaljujući odgovarajućim suplementima i raznolikoj prehrani (bogata svježim povrćem i voćem, cjelovitim žitaricama i crvenim mesom ili iznutricama).
leukemija
Jedna od najozbiljnijih bolesti krvi su leukemije - skupina malignih neoplazmi koje zahvaćaju različite linije iz kojih se formiraju morfološki elementi.
Karakterističan poremećaj leukemija je "zaustavljanje" krvnih stanica u procesu hematopoeze (tvorbe krvi) u jednoj od faza sazrijevanja. Ovisno o stupnju diferencijacije i sazrijevanja krvnih stanica, doći će do neoplastičnih promjena i patološkog klonskog rasta dane loze - mogu se razlikovati dvije vrste leukemija: mijeloične i limfne.
Zauzvrat, u smislu svog tijeka, bolest se može klasificirati kao akutna ili kronična. Najopasnije leukemije su:
- akutna mijeloična leukemija (AML)
Ova varijanta čini približno 80% akutnih leukemija odraslih. Bolest je uzrokovana nekontroliranom proliferacijom ranih krvnih prekursora stanica u koštanoj srži koja postaje neučinkovita. Nezrele i nefunkcionalne eksplozije počinju se gomilati u tijelu, a složene "ljestve" formiranja pojedinih faza krvnih stanica su poremećene.
- akutna limfoblastna leukemija (ALL)
Neoplastični rast utječe na limfoidnu liniju krvnih stanica, što rezultira proizvodnjom velikog broja nezrelih limfocita (prekursora B ili T limfocita) koji remete omjer krvi. Bolestvrlo brzo napreduje i, ako se ne liječi, dovodi do smrti u roku od nekoliko mjeseci. Ovaj oblik leukemije vrlo je čest u male djece (između 2 i 5 godina).
Kronične leukemije mogu se razvijati polako i latentno, čak i nekoliko godina, sve do tzv. blastna kriza (akutna faza bolesti). Ove bolesti imaju blaži tijek i bolju prognozu od akutnih oblika leukemije, ali se javljaju znatno rjeđe. Ova vrsta uključuje:
- kronična mijeloična leukemija (CML) - klasificirana kao mijeloproliferativni sindromi - skupina bolesti koju karakterizira prekomjerna proizvodnja čak i nekoliko morfotičkih elemenata krvi.
- kronična limfoidna leukemija (CLL) - jedan od najblažih poznatih oblika leukemije, koji se najčešće dijagnosticira kod starijih od 60 godina.
Na rizik osobe od razvoja leukemije mogu utjecati mnogi čimbenici. Genetska pozadina je svakako od velike važnosti. Dokazano je da, na primjer, pacijenti s Downovim sindromom imaju do 20 puta veću vjerojatnost za razvoj akutne mijeloične leukemije u usporedbi sa zdravim ljudima.
Opasan je i kontakt s otrovnim tvarima koje mogu poremetiti rad koštane srži: derivati benzena, pesticidi i herbicidi, otapala, duhanski dim ili citostatici koji se koriste u kemoterapiji.
Leukemije će se također češće razvijati kod osoba s oslabljenim funkcijama imunološkog sustava ili koji uzimaju imunosupresivne lijekove (npr. nakon transplantacije organa).
Simptomi razvoja leukemije ponekad mogu biti nejasni, slični uobičajenim prehladama i infekcijama, uključujući:
- opća slabost tijela,
- niska temperatura,
- imunološki poremećaji,
- glavobolje i bolovi u zglobovima,
- gubitak težine,
- nedostatak apetita,
- lezije kože, herpes,
- povećani limfni čvorovi.
Ako se simptomi pogoršaju, potrebno je što prije napraviti dijagnostičke pretrage: kompletnu krvnu sliku s brisom i biokemijskim pretragama. Ako se sumnja na akutnu leukemiju, također se radi biopsija koštane srži.
Akutne leukemije su vrlo ozbiljna bolest, pa je u slučaju njihovog otkrivanja ključna brza dijagnoza i odabir najučinkovitijeg oblika terapije. Jedna od najčešće korištenih metoda liječenja su i.a. transplantacije koštane srži, kemoterapija i radioterapija.
trombocitopenija
Trombocitopenija, inače poznata kaotrombocitopenija – jedan je od najčešćih poremećaja koagulacijskog sustava, osobito u starijih osoba iznad 50 godina. Dijagnosticira se kada je broj trombocita u perifernoj krvi manji od 150 000 / µL.
Vrijedno je zapamtiti, međutim, da neki ljudi mogu imati genetski uvjetovanu trombocitopeniju, gdje broj trombocita ostaje na 100.000-150.000 / µl mnogo mjeseci bez izazivanja negativnih simptoma. Ova vrsta sklonosti može se pojaviti čak i kod oko 2,5% zdrave populacije, stoga je najvažnija stvar u dijagnozi trombocitopenije procijeniti opći trend smanjenja broja trombocita u pojedinog bolesnika.
Prava količina trombocita neophodna je za održavanje homeostaze u tijelu. Ove stanice su ključne ne samo u procesu stvaranja tromba (npr. tijekom ozljede), već i za održavanje pravilne fluidnosti i gustoće krvi u žilama.
Najčešći uzrok trombocitopenije je poremećaj u proizvodnji trombocita u koštanoj srži ili njihovo uništenje u krvi (npr. kao posljedica stimulacije imunološkog sustava). Stečena trombocitopenija može biti rezultat, između ostalog, od s:
- nedostatak vitamina B12 ili folata (slično anemiji)
- tumora koji uključuju mijeloične stanice, tumorske metastaze,
- oštećenje koštane srži uzrokovano fizičkim i kemijskim čimbenicima (ionizirajuće zračenje, citostatici, intoksikacija alkoholom),
- teške virusne i bakterijske infekcije (npr. tuberkuloza).
Ponekad prenizak broj trombocita može biti povezan s hormonskim fluktuacijama tijekom ciklusa kod mladih žena (tzv. ciklička trombocitopenija) ili tijekom autoimunih bolesti. Koji simptomi mogu biti simptom trombocitopenije? Najčešći su:
- česta krvarenja iz nosa,
- poteškoća sa zaustavljanjem krvarenja nakon ozljede,
- teška razdoblja,
- sklonost modricama i modricama na koži,
- krvarenje desni.
Liječenje trombocitopenije obično se započinje pri vrlo niskom broju trombocita (ispod 30-50 000 / µl) upotrebom, na primjer, glukokortikoidnih lijekova ili imunosupresiva. U blažim slučajevima obično je dovoljno ukloniti štetne čimbenike ili nedostatke koji mogu utjecati na proizvodnju stanica.
Ako imate bilo kakvih sumnji ili nedoumica u vezi s rezultatima pretrage krvi, svakako se posavjetujte sa svojim liječnikom. Na taj način možete otkriti rane faze moguće bolesti i provesti odgovarajuće liječenje.