Neki zdravstveni problemi su genetski uvjetovani. To se, između ostalih, odnosi i na određene vrste raka. Genetsko testiranje pomaže u procjeni rizika, ali ne uvijek. Što bi svatko od nas trebao znati o genetskom testiranju?

Kada i zašto se isplati raditigenetsko testiranje ? Ljudski genom sastoji se od 23 para kromosoma, koji sadrže približno 23 000 gena. Svi mi nasljeđujemo dvije kopije većine gena – jednu od majke i jednu od oca (osim gena koji se nalaze na X i Y kromosomima kod muškaraca). Stoga imamo mnoge karakteristike slične našim precima.

Nažalost, ne nasljeđujemo samo boju kose, očiju i krvnu grupu, već i određene bolesti ili sklonost njima.

Procjenjuje se da je svako ljudsko biće nositelj 7-10 mutacija, ili grešaka, u DNK sekvenci. Ove mutacije mogu uzrokovati genetsku bolest jer oštećeni gen ne daje tijelu točne upute. Oni također mogu povećati rizik od zdravstvenog stanja. Na primjer, poznato je da su žene čije su majke imale rak dojke ili jajnika izložene većem riziku od ovih karcinoma. Međutim, 90 posto svih slučajeva raka nema nikakve veze s prošlošću obitelji. Zato je genetsko testiranje vrijedan dijagnostički alat samo u strogo definiranim slučajevima.

Prednosti genetskog testiranja

Provođenje genetskih testova može ne samo zaštititi od specifičnih bolesti, već i savršeno poboljšati kvalitetu života. Ako pretpostavimo da intolerancija na laktozu kod odraslih pogađa do 70 posto populacije i da je pretežno genetski uvjetovana, kalcij se u organizam može opskrbiti iz drugih izvora osim mlijeka. Znanje o predispoziciji za nastanak raka dojke omogućuje korištenje drugih oblika kontracepcije osim hormonske kontracepcije ili hormonske nadomjesne terapije u kasnijoj dobi. Također vam omogućuje planiranje detaljnog kalendara specijalističkih pregleda koji vam omogućuju rano otkrivanje raka. To je također pokazatelj što učiniti, koju prehranu slijediti itd., te mogućnost operacije (npr. uklanjanje dojki, jajnika) koja će smanjiti rizik od bolesti. Ako je moguće prenijeti defekt ili genetsku bolest na dijete, poznavanje vlastite nesavršenosti olakšava donošenje odluke o rođenju djece.

Genetsko istraživanje: markerikancerogena

Tumorski biljezi se određuju iz uzorka krvi. Da bi se postavila ispravna dijagnoza, važno je ne samo prisutnost markera u krvi, već prije svega njegova količina iznad prihvatljive norme. Ako je norma čak i značajno prekoračena, to ne znači uvijek razvoj neoplastične bolesti. Povišene razine nekih markera također mogu biti povezane s upalom jetre, gušterače ili bubrega.

Genetsko testiranje: rano otkrivanje rizika

Genetsko testiranje na neoplastične bolesti ima smisla ako pripadamo visokorizičnoj skupini, tj. kada se isti rak pojavio u sljedećim generacijama obitelji ili se barem u jednom slučaju razvio prije 50. godine života. Vrijedi zapamtiti da svaka vrsta raka ima karakteristično vrijeme pojavljivanja (tzv. vrijeme incidencije), npr. za rak dojke utvrđeno je prije 40. godine života.

Nažalost, čak ni izvođenje svih testova i određivanje svih biljega ne jamči da ćemo pobjeći od bolesti. Zašto? Jer, na primjer, rak dojke može se razviti iz 30 različitih gena, ne samo BRCA1 i BRCA2. Neki od njih su toliko rijetki da nisu rutinski označeni. Možda bi, kad bi medicinska skrb imala neograničene resurse, svaki laboratorij obavio kompletan skup testova. Ali mi nemamo takve mogućnosti. Kod nasljednih sklonosti, npr. za rak dojke i rak jajnika, BRCA1 gen se ispituje da li je postojao muški karcinom dojke - BRCA2 gen, te, osim raka dojke, preci su bolovali od raka debelog crijeva - gen CHEK2. Ako je obiteljska anamneza raka debelog crijeva česta i povezana s polipima, testira se gen APC ili MYCH. Kod osoba s kolorektalnim karcinomom, ali bez tzv crijevne polipoze, traže se geni za popravak, tj. geni koji mogu popraviti oštećeni fragment DNA. Pravilna stimulacija ove grupe gena može zaustaviti razvoj bolesti.

Vrijedi znati

Kako se radi genetsko testiranje?

Da bi se izvršio genetski test, potrebno je prikupiti materijal koji sadrži našu DNK. Takav materijal može biti krv (uzeta kao za morfologiju ili kapljica nanesena na papir za upijanje - pribor osigurava laboratorij) ili razmaz s unutarnje površine obraza (uvijek se uzima nakon ispiranja usta kako bi se uklonili ostaci hrane i ne testirati fragmente prethodno konzumirane npr. svinjetine). Vrijeme čekanja na rezultate ispitivanja ovisi o opsegu provedenih analiza. Obično čekamo od nekoliko dana do nekoliko tjedana. Informirani pristanak za takve analize mora biti dovršen prije provedbe genetskog testiranja. Istraživanje jesigurni, neinvazivni, ali njihov rezultat može promijeniti naše živote, utjecati na psihu, radikalno obnoviti obiteljske odnose, itd.

Mogu li genetski testovi smanjiti rizik od razvoja određene bolesti? Imamo li bolesti u genima? Odgovore na ova pitanja pronaći ćete u videu ispod!

Važno

Koliko košta genetski test?

Ako pregled naloži liječnik, u sklopu tzv genetsko savjetovanje plaća Državni zdravstveni fond. U ostalim slučajevima troškove istraživanja pokrivamo iz vlastitog džepa, a riječ je o trošku od 200 do nekoliko ili čak nekoliko tisuća zlota.

"Zdrowie" mjesečno

Kategorija:

Istraživanje