Beckwith-Wiedemann sindrom je rijetka genetska bolest koju karakterizira prekomjerni rast tijela i određenih organa. Najopasnije je u djetinjstvu i djetinjstvu. Pacijenti koji dostignu punoljetnost imaju priliku za normalan život.

Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS) je tzv. Rijetka bolest koja se, prema statistikama, javlja samo jednom na više od 13.500 poroda. Ovisno o uzrocima (vrsti genetske mutacije), može biti nasljedna bolest (15% slučajeva), no češće se naziva sporadična bolest.

Beckwith-Wiedemannov sindrom može se primijetiti već tijekom trudnoće. U drugom tromjesečju fetus počinje pretjerano rasti, pa tako i nakon rođenja i tijekom prvih godina života.

Karakteristično za BWS je i prekomjeran rast pojedinih organa (npr. jezika) i povećanje otočića gušterače, što dovodi do hipoglikemije u novorođenčadi. Ovaj trend završava oko 8. godine, tako da odrasle osobe s ovim stanjem nisu iznimno visoke.

Nakon djetinjstva, bolest se zaustavlja i neke promjene (npr. asimetrični rast nekih dijelova tijela) postaju ujednačene.

Sadržaj:

  1. Uzroci Beckwith-Wiedemannova sindroma
  2. Simptomi Beckwith-Wiedemannova sindroma
  3. Dijagnostički kriteriji za Beckwith-Wiedemannov sindrom
  4. Liječenje BWS sindroma

Uzroci Beckwith-Wiedemannova sindroma

BWS ima genetsku pozadinu - uzrokovan je raznim epigenetskim ili genetskim promjenama koje su povezane s 11. kromosomom.

Neke od mutacija na kromosomu uzrokovane su netočnim obilježavanjem gena. Dio toga je proces metilacije, kemijske reakcije u kojoj su geni označeni.

Poremećaj metilacije (tzv. poremećaj roditeljske stigme) rezultira abnormalnom ekspresijom čimbenika koji reguliraju rast koji se nalaze na kromosomu 11 (ekspresija je proces kojim se genetske informacije kodiraju u proteinima). To dovodi do hipertrofije i drugih karakterističnih značajki Beckwith-Wiedemannova sindroma.

Otprilike dvadeset posto slučajeva BWS uzrokovano je genetskom promjenom tzv.očinska jednoroditeljska disomija (UPD). Pojavljuje se rano u embrionalnom razvoju i utječe samo na određene stanice u tijelu.

Stoga se naziva mozaik i uzrokuje neravnotežu aktivnih očevih i majčinih gena na kromosomu 11.

Još jedan uzrok BWS-a je mutacija u genu koji stvara protein koji pomaže kontrolirati djetetov rast prije rođenja. Ove abnormalnosti rezultiraju prekomjernim rastom fetusa.

Simptomi Beckwith-Wiedemannova sindroma

Beckwith-Wiedemannov sindrom karakterizira brži rast fetusa u drugoj polovici trudnoće i brži rast u prvim godinama života. Bebe s BWS su rođene s makrosomijom, mjerenje visine i težine u 97. percentilu, a opseg glave u 50.

Poremećaji rasta također su izraženi u hemihiperplaziji, tj. rastu jednog dijela tijela ili jednog organa, npr. jezika (to je tzv. makroglosija). Makroglosija je ozbiljno stanje koje dovodi do poteškoća s gutanjem, apneje u snu i problema s učenjem govora.

Oblik lica sa široko razmaknutim očima (hipertelorizam), suborbitalnim borama i istaknutom donjom čeljusti također je tipičan za djecu s BWS. Ponekad dolazi do nepovratnog razvoja srednjeg dijela lica (hipoplacija) i karakterističnih zavoja na ušnim školjkama.

Blagi vaskularni madeži tipa Flammeus (mrlja od crvenog vina) često su vidljivi na licu.

Simptomi Beckwith-Wiedemannovog sindroma, osobito pretjerani rast, nestaju oko 8-10 godina. Osim ako vaša beba nema drugih zdravstvenih problema, obično se nastavlja normalno razvijati.

Obično, međutim, takvi zdravstveni problemi su prisutni. Česta bolest kod Beckwith-Wiedemannova sindroma je hipoglikemija uzrokovana hipertrofijom stanica otočića i hiperinzulinemijom.

Ozbiljne prijetnje životu su problemi sa srcem, kao što su kardiomiopatija, bubrezi, hiperplazija nadbubrežne žlijezde i sklonost raku, koja se obično javlja u prvim godinama života. Najčešće dijagnosticirani su Wilmsovi tumori, hepatomi i neuroblastomi.

Dijagnostički kriteriji za Beckwith-Wiedemannov sindrom

Dijagnoza BWS-a je teška zbog širokog spektra simptoma i njihove raznolikosti. Stoga su stručnjaci podijelili simptome Beckwith-Wiedemannovog sindroma na tzv i veliki i mali.

U trenutku postavljanja dijagnoze, pretpostavlja se da je prisutnost najmanje tri glavna simptoma ili dva glavna i jedan manji simptom potvrđena BWS.

Kod novorođenčadi, glavni simptomi su:

  • prekomjeran rast ufetalno i neonatalno razdoblje
  • makroglosija (veliki jezik)
  • hernija (umbilikalna, ingvinalna)
  • hemihiperplazija (hemiformna hipertrofija)
  • češća pojava neoplazmi, npr. neuroblastoma, Wilmsovog tumora
  • hipertrofija kore nadbubrežne žlijezde
  • povećanje jetre, gušterače, slezene
  • rascjep nepca (rjeđe)

    Manji simptomi su:

    • anomalije unutar ušnih resica
    • neonatalna hipoglikemija
    • mikrocefalija
    • dismorfija lica
    • ravna vaskularna oznaka
    • nedonoščad
    • srčane mane
    • ubrzano koštano doba
    • poremećaji u trudnoći: polihidramnij, povećana posteljica, zadebljanje pupčane vrpce,
    • rectus abdominalni mišić (diastasis recti)

      U djetinjstvu, sljedeći su glavni simptomi:

      • spužvasti medularni bubreg i bubrežni kamenci
      • nerazvijenost čeljusti ili neobična, izdužena donja čeljust
      • gubitak sluha
      • skolioza (uzrokovana asimetrijom)
      • raka u djetinjstvu
      Vrijedi znati

      Otkrivanje Beckwith-Wiedemannova sindroma sada je moguće zahvaljujući prenatalnim pregledima (uzimanje uzoraka korionskih resica ili amniocenteza). Obavljanje testova preporuča se osobito u slučaju osoba s obiteljskom anamnezom ove bolesti.

      Liječenje BWS sindroma

      Budući da je Beckwith-Wiedemannov sindrom genetska bolest, ne može se spriječiti. Liječenje, koje se temelji isključivo na simptomatskoj terapiji, također je teško.

      Prva medicinska intervencija obično je potrebna za kontrolu hipoglikemije novorođenčeta (obično se novorođenčetu daje kap po kap kako bi se uravnotežila razina šećera u krvi).

      Liječnik također mora odlučiti o mogućoj operaciji kile u slučaju promjena u trbušnoj šupljini.

      Blaga makroglosija zahtijeva logopedsku terapiju i ortodontske vježbe, ali ponekad je potrebna kirurška redukcija jezika ili plastična kirurgija čeljusti - to je osobito istinito kada je dijete u opasnosti od apneje ili ima poteškoća s prehranom.

      Svi karcinomi koji se pojavljuju tijekom bolesti u djece zahtijevaju strogo praćenje i liječenje. Ako je dijagnoza BWS potvrđena genetskim testovima, također je potrebno provjeriti tijelo na prisutnost neoplastičnih promjena, čak i ako one još nisu prisutne.

      Čuvaju se djeca sa srčanim ili bubrežnim manamaspecijalisti, pacijenti s hemihiperplazijom idu fizioterapeutima (moraju se podvrgnuti redovitim pregledima za skoliozu, tipičnu za ovu asimetričnu hiperplastičnu leziju).

      Kategorija:

      Komplet za pacijenta