Kakav je život ljudi s hemofilijom danas - mogu li učiti, raditi, imati obitelj i normalno se baviti sportom? Intervju s prof. Jerzy Windyga s Instituta za hematologiju i transfuzijsku medicinu u Varšavi.

- Hemofiliju povezujemo s transfuzijama krvi, invalidnošću, nužnošću odustajanja od posla i obiteljskim planovima. U međuvremenu, životi pacijenata izgledaju potpuno drugačije …

- Definitivno da. Hemofilija je nedvojbeno primjer ogromnog medicinskog napretka u liječenju kongenitalnih bolesti. Bolesti koje su nekada dovele do prerane smrti u nedostatku odgovarajućeg liječenja. Teška hemofilija najčešće je ubijala ljude oko drugog, trećeg, a najkasnije četvrtog desetljeća života. Budući da pacijenti u situacijama traume, potrebe za operacijom, nisu preživjeli, jer nije postojao odgovarajući tretman koji bi zaustavio prekomjerno krvarenje.

- Kada su pacijenti prestali umirati od hemofilije?

- Sredinom 20. stoljeća počele su se pojavljivati ​​neke terapijske opcije - u početku transfuzija pune krvi, zatim transfuzija svježe smrznute plazme - ovo je proizvod napravljen od ljudske krvi. Kasnije (1960-ih i 1970-ih) počelo se izolirati čimbenike zgrušavanja, tj. iz ljudske krvne plazme, zahvaljujući napretku tehnologije, bilo je moguće izolirati, među ostalim, faktor koagulacije VIII i faktor koagulacije IX. To su čimbenici koji nedostaju osobama s hemofilijom A (faktor VIII) i hemofilijom B (faktor IX). I tada je, umjesto transfuzije krvi ili plazme, bilo dovoljno dati koncentrat ovog proteina. Umjesto 2-4 litre - 10 mililitara, a postignuti učinak bio je isti. To je napredak u liječenju hemofilije. No, ti su koncentrati bili dostupni samo u najbogatijim zemljama – SAD-u i zapadnoeuropskim zemljama, jer je njihova proizvodnja bila vrlo skupa. U Poljskoj su se krv i plazma obrađivale cijelo vrijeme.

- Tada je profilaksa postala standard liječenja hemofilije …

- Da. Razvoj koncentrata faktora zgrušavanja doveo je do promjene strategije liječenja hemofilije. Prije izrade koncentrata, osoba s hemofilijom liječena je u bolnici nakon što je počelo krvarenje. Koncentrat je lijek u prahu koji se otapa i daje kao injekcija u venu. Prašak je davan kući pacijentima jer se mogao držati na temperaturi+ 2 + 8 oC, dakle u običnom hladnjaku. Mogli su ga uzeti čim bi došlo do krvarenja bez bolničkog liječenja. A onda je došlo do revolucije u liječenju – umjesto davanja koncentrata, kada je već došlo do krvarenja, odlučeno je da se daje redovito, u takvim intervalima i u takvoj dozi da pacijent ima stalan faktor zgrušavanja u krvotoku, koja ga je štitila od krvarenja. Za hemofiliju su karakteristična spontana krvarenja, tj. bez traume, najčešće u zglobove. Kada bi pacijent uzimao lijek dva ili tri puta tjedno, imao bi manje krvarenja. Ovaj standard liječenja nazvan je dugotrajna profilaksa. Populariziran je 1970-ih u bogatijim zapadnim zemljama. Kasnije je ovaj tretman poboljšan. A onda je ovaj (faktor VIII i faktor IX) protein (kao i većina proteina u našem tijelu) kloniran, a u kasnim 1980-ima počeli su proizvoditi faktore zgrušavanja genetskim inženjeringom. To su bili tzv rekombinantni proteini.

- I sljedeći korak u razvoju liječenja?

- To su bili proteini s produljenim djelovanjem - proizvodnja u stanicama za razmnožavanje, tj. putem genetskog inženjeringa, omogućuje modificiranje proteina. Na primjer, kod hemofilije B bilo je moguće proizvesti čimbenik koji ima trajanje djelovanja nekoliko puta duže od onog koji cirkulira u ljudskoj krvi. A nakon što se djelovanje proteina produži, učestalost primjene pripravka mogla se smanjiti. Za hemofiliju B liječenje se može provoditi jednom tjedno, jednom svakih 10 dana, a ponekad i svaka dva tjedna. Kod hemofilije A produljenje djelovanja faktora zgrušavanja je mnogo teže iz raznih razloga. Ovdje se injekcije mogu davati i rjeđe, ali ipak više ili manje dva puta tjedno. Proboj u liječenju hemofilije A bila su monoklonska antitijela. Ovo je potpuno novi pristup liječenju osoba s hemofilijom. Monoklonska antitijela, proizvedena genetskim inženjeringom, zamjenjuju faktor VIII. Dakle, potpuno drugačija struktura proteina djeluje kao faktor VIII. Ima dugotrajno djelovanje i može se primijeniti supkutano. Dakle, prelazimo s intravenske na supkutanu primjenu. Velika većina pacijenata liječenih na ovaj način uopće nema spontano krvarenje.

- Kakav je život danas za osobe s hemofilijom? Mogu li normalno studirati, raditi, imati obitelj, baviti se sportom?

- Da! Zahvaljujući ovom napretku u liječenju, pristupu čimbenicima zgrušavanja, sudbina ovih pacijenata je potpuno drugačija. Vrijedi spomenuti da ova spontana krvarenja počinju na prijelazu iz prve u drugu godinu života, što je vrlo rano. A pravilnim liječenjem možemo spriječitikrvarenje. Ovi mladi dječaci se normalno razvijaju - nemaju spontana krvarenja, nemaju mišićno-koštane smetnje i ne umiru tijekom operacije. Tako mogu studirati, raditi i osnovati obitelj kao i obično. Bolest, međutim, ne nestaje i povezana je s određenim ograničenjima, primjerice kod bavljenja određenim sportovima, npr. nije dopušteno borilačke vještine. Morate biti oprezni s ozbiljnim ozljedama, to može biti opasno. Lijekovi ne mogu u potpunosti preokrenuti bolest.

- Međutim, u Poljskoj su nešto stariji pacijenti s hemofilijom imali bolna krvarenja u zglobovima i mišićima, imaju problema s kretanjem, ponekad koriste invalidska kolica…

- Program liječenja koji možemo započeti s najmlađom djecom i nastaviti primjenjivati ​​pokrenut je 2008. godine, dakle tek prije 13 godina. Prije toga, opskrba koncentratima faktora zgrušavanja bila je vrlo nezadovoljavajuća. Bolesnici koji nisu primili profilaksu imali su krvarenje u zglobove. Ta su krvarenja liječena, ali su posljedice bile doživotne jer su zglobovi bili oštećeni (hemofilna artropatija). Stupanj uništenja je različit. Ovi pacijenti u dobi od 50 ili 60 godina često imaju jezive zglobove. Kreću se na invalidskim kolicima i hodaju na štakama. Naravno, moderna medicina nudi i neka rješenja, poput ugradnje endoproteza koljena ili kuka. To daje priliku za više aktivnosti i bolji život, ali naravno da je to kompliciran zahvat i endoproteza neće trajati cijeli život.

- Kako koristiti dugotrajnu profilaksu kod vrlo male djece?

- Teško je zamisliti kod takve djece, ponekad već od godinu dana, intravenske infuzije dva ili tri puta tjedno… vaskularne luke. Ispod kože ove bebe nalazi se komorica s membranom. Roditelj probija kožu i daje injekciju. Na taj način štiti dijete u prvim godinama života. Možda ćemo uskoro kod ovih najmanjih pacijenata umjesto intravenskih infuzija moći koristiti lijekove u obliku supkutanih injekcija. Neka se to dogodi.

Kategorija:

Kardiologija