Uzroci Moebiusovog sindroma još su nepoznati. Briga o pacijentima s Moebiusovim sindromom zahtijeva suradnju mnogih stručnjaka. Saznajte više o Moebiusovom sindromu, kako je dijagnoza i liječenje Moebiusovog sindroma i prognoza Moebiusovog sindroma.

Moebiusov sindrom (MBS, Möbiusov sindrom)rijetka je skupina urođenih mana koje zahvaćaju živčani sustav. U tijeku Moebiusovog sindroma oštećuju se živci koji su, između ostalog, odgovorni za izraz lica. Bolesnici s Moebiusovim sindromom mogu koegzistirati s drugim neurološkim i razvojnim poremećajima.

Moebiusov sindrom - simptomi

Moebiusov sindrom je jedna od rijetkih neuroloških bolesti. Njegova učestalost se procjenjuje na 1 / 250 000 živorođenih, iako je taj broj vjerojatno podcijenjen. Moebiusov sindrom najčešće se dijagnosticira u dojenčadi i male djece, ali u mnogim slučajevima dijagnoza kasni.

Glavni uzrok tome je pogrešna atribucija simptoma Moebiusovog sindroma drugim poremećajima (najčešće prošla perinatalna trauma).

Suština Moebiusovog sindroma je oštećenje dvaju kranijalnih živaca (brojevi VI i VII), što dovodi do njihove paralize.

Ljudski živčani sustav opremljen je s dvanaest pari kranijalnih živaca, označenih sukcesivno rimskim brojevima od I do XII. Kranijalni živci su odgovorni za kontrolu pokreta, osjeta, percepcije osjetilnih podražaja i obavljanja predviđenih aktivnosti unutar glave i vrata.

Zahvaljujući kranijalnim živcima, možemo pomicati očne jabučice, praviti različita lica, vidjeti i čuti, mirisati i okusiti, kao i gutati i razgovarati.

Osnovni defekt Moebiusovog sindroma je oštećenje VI i VII kranijalnih živaca. Njihova imena su živac abdukcije i facijalni živac. VI (abdukcijski) živac odgovoran je za abdukcijski pokret očne jabučice (pomak očne jabučice u horizontalnoj ravnini prema vanjskom kutu oka). VII (facijalni) živac je odgovoran za naše izraze lica jer nam omogućuje pomicanje mišića lica.

Osim toga, VII živac je uključen u suzenje, proizvodnju sline, okus i percepciju zvuka. Paraliza ovih živaca uzrok je dva glavna simptoma Moebiusovog sindroma:

  • oštećenje izraza lica
  • i poremećaji otmice očne jabučice.

Paraliza mišića lica kod Moebiusovog sindroma može se primijetiti u ranim fazama djetetova života. Prvi vidljivi simptomi su oslabljeni refleks sisanja i problemi s gutanjem hrane, što može dovesti do poteškoća s hranjenjem.

Nedostatak izraza lica ostavlja dojam "maskiranog" lica - dijete se ne smiješi, mršti niti pokazuje grimase. Brojni su oftalmološki problemi i kod Moebiusovog sindroma. Slabljenje kružnih mišića očiju sprječava stiskanje kapaka, a paraliza facijalnog živca remeti rad suznih žlijezda. Zbog toga je prednji dio očne jabučice stalno izložen isušivanju i iritaciji.

Nemogućnost pomicanja očnih jabučica u stranu znači da dijete mora rotirati cijelu glavu kako bi pogledalo u stranu. Pareza abdukcijskog živca također može rezultirati strabizmom.

Spektar simptoma Moebiusovog sindroma je vrlo širok. Paraliza facijalnih živaca može biti jednostrana i obostrana. U asimetričnim varijantama sindroma često postoji samo djelomična pareza mišića lica (na primjer, zahvaća samo donji dio lica s jedne strane).

Slika Moebiusovog sindroma uključuje trajni defekt VI i VII kranijalnih živaca, ali u mnogim slučajevima bolest je popraćena i oštećenjem drugih kranijalnih živaca.

Defekt u VIII (slušnom) živcu može uzrokovati oštećenje sluha ili čak potpunu gluhoću. Oralni problemi kao što su mikrognacija (nerazvijenost mandibule) i mikroglosija (nerazvijenost jezika) relativno su česti kod Moebiusovog sindroma. Najčešće posljedice su problemi s gutanjem i govorom.

Moebiusov sindrom - popratne bolesti

Spektar simptoma Moebiusovog sindroma je širok, a slika bolesti može uključivati ​​mnoge popratne poremećaje. Poremećaji izraza lica imaju psihološke i socijalne posljedice zbog poteškoća u komunikaciji s vanjskim svijetom. Paraliza mišića lica značajno otežava izražavanje emocija.

Dugi niz godina vjerovalo se da se poremećaji iz spektra autizma češće javljaju među osobama s Moebiusovim sindromom nego u općoj populaciji. Suvremena znanstvena istraživanja ne potvrđuju uvijek ovu teoriju – dijagnoza poremećaja iz autističnog spektra često je kontroverzna zbog značajnog utjecaja tjelesnih nedostataka na društveno funkcioniranje pacijenata.

Moebiusov sindrom može biti povezan s raznim urođenim manama. Osim pareze VI i VII facijalnog živca, u području glave i vrata mogu koegzistirati sljedeće:

  • rascjepnepce,
  • malokluzija
  • i jezična izobličenja.

Različiti defekti koštanog sustava nalaze se u više od polovice pacijenata s Moebiusovim sindromom:

  • Varusove stope,
  • sindaktilija (srasli prsti),
  • brahidaktilija (skraćivanje prstiju)
  • i nerazvijenost ruku i stopala.

Kongenitalni defekti srca i genitourinarnog sustava mogu koegzistirati s Moebiusovim sindromom.

Oko 6-10% slučajeva Moebiusovog sindroma popraćeno je Poljskim sindromom. To je prirođena bolest kod koje je poremećena struktura prsnog koša kao posljedica nerazvijenosti prsnog mišića. Koegzistencija ove dvije bolesti naziva se Poland-Moebiusov sindrom.

Djeca s Moebiusovim sindromom izložena su riziku od zastoja u psihomotornom razvoju. Usporeni razvoj posljedica je, između ostalog, s:

  • poremećaji emocionalnog izražavanja,
  • poteškoća s govorom,
  • kao i oftalmološki problemi (ometanje, između ostalog, koordinacije oko-ruka).

Djeca s Moebiusovim sindromom mogu kasnije postići prekretnice kao što su puzanje i hodanje, međutim oko 3 godine obično "sustignu" svoje vršnjake i postižu odgovarajuću razinu motoričkog razvoja.

Slika Moebiusovog sindroma može uključivati ​​blagi intelektualni nedostatak, međutim, pogađa samo nekoliko posto pacijenata. U velike većine djece s Moebiusovim sindromom, IQ je unutar normalnog raspona.

Moebiusov sindrom - uzrokuje

Uzroci Moebiusovog sindroma još nisu jednoznačno poznati. Tim će se vjerojatno temeljiti na kombinaciji genetskih i okolišnih čimbenika.

Postoje mnoge hipoteze o mehanizmu paralize kranijalnih živaca kod Moebiusovog sindroma. Čini se da je najvjerojatnije od njih oštećenje dijela moždanog debla u vrlo ranim fazama fetalnog razvoja.

Još uvijek nema vjerodostojnih objašnjenja za uzroke brojnih nedostataka koji prate ovu bolest (uključujući prirođene defekte udova).

Moebiusov sindrom javlja se u cijelom svijetu, bez obzira na etničku pripadnost, s jednakom učestalošću u oba spola. Bolest se najčešće javlja sporadično. Obiteljski slučajevi čine samo 2% od ukupnog broja.

Do sada su identificirana 2 gena na kromosomu 3 i 6, čije mutacije mogu biti povezane s Moebiusovim sindromom. One sigurno nisu jedini uzrok bolesti – potvrđena prisutnost ovih mutacija pogađa samo 6% pacijenata.

Razmatra se najvjerojatniji mehanizam Moebiusovog sindromaporemećaji u razvoju mozga u ranim fazama embrionalnog razvoja (oko 5 tjedana fetalnog života). Oštećenje se odnosi na područje mozga gdje se nalaze jezgre VI i VII kranijalnih živaca, što objašnjava parezu ovih struktura.

Nije poznato po kojem mehanizmu nastaju razvojni poremećaji živčanog sustava. Postoje hipoteze o iznenadnoj cerebralnoj ishemiji, druge sugeriraju povezanost s intrauterinom hipoksijom ili mogućim učincima toksičnih tvari koje konzumira majka (droge, kokain, alkohol).

Do sada nismo pronašli razlog koji bi objasnio sve slučajeve ove bolesti.

Moebiusov sindrom - dijagnoza

Dijagnoza Moebiusovog sindroma može uzrokovati mnoge probleme. Nažalost, ne postoji niti jedan test koji može potvrditi dijagnozu. Dijagnoza je uglavnom klinička - Moebiusov sindrom dijagnosticira se kod pacijenata koji pokazuju karakteristične simptome ove bolesti, nakon što se isključe druge moguće neurološke bolesti. Osnovni kriterij za dijagnozu Moebiusovog sindroma je prisutnost jednostrane ili bilateralne paralize facijalnog živca povezane s parezom živca abduktora.

Prisutnost popratnih urođenih mana može govoriti u prilog dijagnoze, ali nije inherentni kriterij. Kako bi se isključile druge moguće patologije živčanog sustava, tijekom dijagnoze često se provode testovi snimanja mozga.

Kompjuterizirana tomografija može pokazati kalcifikacije unutar moždanog debla. Takve kalcifikacije dokaz su prethodne ishemije živčanog tkiva. Njihova prisutnost može biti od pomoći u dijagnozi, ali ne isključuje druge moguće uzroke postojećih poremećaja.

Slikovni testovi u dijagnozi Moebiusovog sindroma samo su pomoćni, a najvrjednija stvar je temeljit klinički pregled pacijenta.

Moebiusov sindrom - liječenje

Briga o pacijentima s Moebiusovim sindromom zahtijeva višesmjeran pristup i suradnju brojnih stručnjaka. Nažalost, uzročno liječenje ovog stanja još nije moguće.

Terapija se usredotočuje na eliminaciju najtežih posljedica i simptoma bolesti. Tim uključen u liječenje bolesnika trebao bi se sastojati od liječnika (kirurga, neurologa, ORL specijalista, stomatologa), fizioterapeuta, logopeda i psihologa.

U najranijim fazama djetetova života s Moebiusovim sindromom, najvažniju ulogu igra sposobnost hranjenja i dobivanja odgovarajuće tjelesne težine. Ne pokazuju svi pacijenti značajne smetnje sisanja i gutanja, ali značajan dio zahtijeva posebne tehnikehranjenje i druge nutritivne intervencije. U slučaju značajnih poteškoća s hranjenjem (osobito u prisutnosti rascjepa nepca), pacijenti se povremeno mogu hraniti putem želučane sonde.

Kako se pacijent razvija, ovisno o njegovom stanju i koegzistirajućim poremećajima, često je potrebno podvrgnuti se kirurškom liječenju. Najčešće izvođene operacije uključuju korekciju rascjepa nepca, oftalmološke zahvate (uključujući korekciju strabizma) i kirurgiju defekta udova.

Posebna vrsta zahvata koji omogućuje minimiziranje pareza facijalnog živca je tzv. "Operacija osmijeha". Zahvat provode stručnjaci maksilofacijalne kirurgije. Posebna neuromuskularna transplantacija ne dopušta vraćanje punog izraza lica, ali značajno poboljšava pokretljivost usta, govornu funkciju i dobrobit pacijenata.

Pacijenti s Moebiusovim sindromom trebaju biti pod nadzorom stručnjaka tijekom cijelog života. Organ vida zahtijeva posebnu pažnju zbog opasnosti od tzv sindrom suhog oka.

Redoviti pregledi očiju, zaštita očiju od sunčevog zračenja i posebne hidratantne kapi nužan su dio njege očne jabučice. Zbog česte koegzistencije defekata usne šupljine i malokluzija također su nužni redoviti posjeti stomatologu i ortodontu.

Podrška osobama s Moebiusovim sindromom treba biti usmjerena na njihovo normalno funkcioniranje u društvu. Pravilno odabrana fizikalna i logopedska rehabilitacija olakšava postizanje potpune neovisnosti.

Nekim pacijentima je potrebna psihološka podrška koja će im pomoći da se prilagode bolesti i razviju strategije za rješavanje njezinih učinaka.

Moebiusov sindrom - prognoza

Moebiusov sindrom je složen poremećaj koji može uzrokovati mnoge zdravstvene, socijalne i psihološke probleme. Bolesnici s ovom bolešću zahtijevaju stalnu brigu stručnjaka i brojne medicinske intervencije.

Vrijedi, međutim, naglasiti da Moebiusov sindrom ne skraćuje životni vijek. Pravilno provedeno liječenje i rehabilitacija omogućuju većini pacijenata postizanje neovisnosti i osiguravanje normalnog funkcioniranja.

Kategorija:

Neurologija