Genetsko testiranje na trombozu vrijedi učiniti kada imate natečene noge, a ponekad vas noge bole čak i kada se odmarate. To može ukazivati ​​na predispoziciju za trombozu - ozbiljnu bolest kardiovaskularnog sustava. Ova je sklonost ponekad zapisana u genima i vrijedi je provjeriti.

Sklonost razvoju venske tromboze također se naziva trombofilna ili trombofilna. Bez obzira na ime, tromboza je poremećaj u hemostatskom sustavu. Njegova je zadaća održati krv koja cirkulira u žilama u tekućem stanju i natjerati je da se zgruša izvan žila. Poremećaji znače mogućnost nastanka krvnih ugrušaka ne samo u venama nego i u arterijama. Tromboza može biti prirođena, odnosno genetski uvjetovana ili stečena. Uključuje površne ili duboke vene, obično one na nogama. Kada je protok krvi usporen, krvna žila je oštećena i nastaje ugrušak zbog neravnoteže između čimbenika koji razrjeđuju krv i uzrokuju njeno zgrušavanje.

Genetsko testiranje na trombozu: tko bi ga trebao dobiti?

Općenito govoreći, svi ljudi koji imaju ili imaju probleme s venama imali su povijest u svojoj obitelji. Indikacija za testiranje na trombofiliju je venska tromboza, koja se pojavila prije 45-50. godine i nije preciziran njegov uzrok. Druga skupina uključuje osobe s obiteljskom anamnezom bolesti i koji pate od rekurentne tromboze. Tromboza u atipičnom dijelu tijela, npr. u trbušnoj šupljini ili središnjem živčanom sustavu, tijekom trudnoće i tijekom primjene oralne kontracepcije ili hormonske nadomjesne terapije također bi trebala potaknuti pregled. Sljedeća grupa koju treba proučavati su žene koje su imale uobičajeni pobačaj ili koje su rodile mrtvorođenu djecu.

Vrijedi znati

Simptomi duboke venske tromboze

  • bol u mirovanju
  • dekubitus
  • bol prilikom hodanja
  • natečene noge
  • povećana temperatura (toplina) bolesnog područja
  • crvenilo kože
  • prekomjerno punjenje krvlju u površinskim venama
  • bol pri savijanju stopala

Većina slučajeva duboke venske tromboze u početku neće djelovatineugodni simptomi ili nisu baš specifični. Kada se bolest razvije, simptomi se pojavljuju iznenada i vrlo brzo se pogoršavaju.

Kako se radi test?

Ako znate da ste skloni trombozi, možete se pobrinuti za svoje krvne žile i izbjeći opasne posljedice bolesti. Biološki materijal koji se prikuplja za procjenu genetskog opterećenja trombofilije je krv (dovoljna je kap). Može se izvući iz prsta. Drugi, ali jednako vrijedan, materijal može biti slina koja se skuplja lopaticom s unutarnje strane obraza. Ne morate postiti.

Prednosti dijagnoze

Prolazeći genetsko testiranje na trombofiliju, dobivamo informacije o riziku od tromboembolije. Trombofilija može biti povezana s nekoliko genetskih abnormalnosti. Ukoliko test pokaže da imamo Leidensku mutaciju, genetski defekt koji se javlja u oko 5% bijelaca, poznato je da imamo 3-7 puta veći rizik od razvoja venske tromboze. Ne ulazeći u medicinske detalje, pogreška u genu F5 remeti hemostazu i povećava rizik od razvoja tromboembolijskih promjena. Trombofilna predispozicija povezana s mutacijom Leidena pretežno je nasljedna (naslijeđena izmijenjena kopija gena dominira normalnom kopijom, uzrokujući bolest).

Žene s trombofilijom povezanom s protrombinom (faktor zgrušavanja) imaju povećan rizik od gubitka druge trudnoće.

Osobe opterećene ovom mutacijom trebaju zapamtiti da duga putovanja (avionom, automobilom), dugo zadržavanje tijela u jednom položaju (višesatno sjedenje ispred računala), pušenje, korištenje oralnih ili hormonskih kontracepcija može biti opasna za njihovo zdravlje.nadomjesna terapija. Spoznaja o prisutnosti Leidenske mutacije važna je informacija za liječnika koji priprema pacijenta za operaciju, transplantaciju organa ili umetanje središnjeg venskog katetera. Prema medicinskoj statistici, 15% dijagnosticiranih trudnoća iz tog razloga završava pobačajem. Kombinirana pojava oba poremećaja značajno povećava rizik od tromboembolijskih stanja. Druge mutacije gena mogu doprinijeti infarktu miokarda.

Kako pravilno provjeriti stanje vena?

Stanje vena može se procijeniti na mnogo načina, ali njihov odabir treba ovisiti o vrsti bolesti, zdravstvenoj prošlosti pacijenta i početnoj dijagnozi. Slikovni testovi (npr. Doppler pregled vena i arterija) ili tipični testovi krvi za određivanje stanja sustava koagulacije plazme, npr. protrombinski indeks, nedostatni su u procjeni urođene tromboze. Ugenetsko testiranje je vrlo korisno u procjeni sklonosti stvaranju ugrušaka. Trebate ih učiniti samo jednom u životu. Vrijedno je dodati da se isplati znati o svojim sklonostima, jer neliječena tromboza može dovesti do razvoja tromboembolije, koja se smatra stanjem opasnim po život. Svjestan rizika, može se zaštititi od njega odgovarajućim radnjama.

Kategorija:

Istraživanje