Mogu li iza gubitka trudnoće biti genetski uzroci? Kada i koje pretrage treba učiniti nakon pobačaja da se to razjasni? O tome razgovaramo s prof. Anna Latos-Bieleńska, voditeljica Katedre i Odjela za medicinsku genetiku na Medicinskom sveučilištu u Poznańu, specijalista kliničke genetike iz Centra za medicinsku genetiku GENESIS.
- Jesu li parovi nakon gubitka trudnoće velika skupina pacijenata genetske klinike?
Velika i važna, naposljetku, 10-15% dijagnosticiranih trudnoća završava ranom smrću i spontanim pobačajem. U Poljskoj, s 400.000 poroda godišnje, čak 40-60.000 parova doživi gubitak djeteta u prvim tjednima nakon začeća. Čak i ako je samo oko polovica trudnoća planirana i iščekivana, u prvih nekoliko tjedana, također u slučaju neplanirane trudnoće, postoji snažna emocionalna povezanost s djetetom u razvoju, par već sebe vidi kao sretne roditelje. Gubitak trudnoće je uvijek trauma, o tome slušamo od parova koji dolaze u genetsku kliniku, a komentari na internetu također su izraz patnje.
- Koji su genetski uzroci gubitka trudnoće - netočan genetski materijal žene ili muškarca?
Ne žena ili muškarac, već samo beba u razvoju. Dijete ima svoj genetski materijal, pola prima od majke u jajnoj stanici, a pola od oca u spermiju. Da bi bebin kariotip bio normalan, reproduktivne zametne stanice moraju imati točan broj kromosoma od 23 (imaju po jedan od svakog para kromosoma), ali oko 20-30% jajnih stanica i oko 10% spermija imaju pogrešan broj kromosoma. Ako u oplodnju sudjeluje reproduktivna stanica s abnormalnim kromosomima, dijete će zatrudnjeti koje ima abnormalne kromosome u svakoj stanici u tijelu i gotovo uvijek mora umrijeti, najčešće do 10. tjedna trudnoće. Treba dodati da nerijetko trudnoće uopće nema, jer embrij umire prije ugrađivanja u sluznicu maternice. Abnormalni kariotip nalazi se u čak 60% embrija i fetusa pobačenih u prvom tromjesečju.
- Odakle dolaze genetske greške u reproduktivnim stanicama i mogu li se spriječiti?
Genetske greške u reproduktivnim stanicama najčešće su rezultat abnormalnostidioba kromosoma tijekom mejoze, tj. dioba stanice tijekom koje se iz stanice koja sadrži 46 kromosoma stvara reproduktivna stanica s 23 kromosoma. Genetičari proučavaju uzroke kvarova kromosoma, postoji nekoliko teorija. Dob žene je poznat faktor, žene od 38-40 godina, iako imaju očuvan ciklus ovacije, proizvode većinu reproduktivnih stanica s abnormalnim genetskim materijalom. Stoga genetičari u Europi s velikom zabrinutošću promatraju porast dobi trudnica, posebice odgađanje odluke o prvoj trudnoći. Mnogi parovi odgađaju odluku o djetetu dok ne postignu profesionalni položaj i materijalnu stabilnost, kada uživaju u slobodi i istražuju svijet. No, ponekad se pokaže da je put do roditeljstva dug i težak, a odluka o djetetu kasni. U Poljskoj situacija nije tako loša kao u zapadnoeuropskim zemljama, ali također imamo jasnu tendenciju odgađanja roditeljstva.
- Je li moguće otkriti povećani rizik od genetskih defekata kod djeteta provođenjem genetskog testiranja kod para nakon gubitka trudnoće?
Genetske pogreške u reproduktivnim stanicama obično su nasumične i javljaju se sa savršeno normalnim kariotipom (kariotip - skup kromosoma osobe) oba partnera. Međutim, postoje parovi koji imaju veći rizik od genetskog defekta u bebi i povezan rizik od gubitka trudnoće. Razlikovao bih tri skupine takvih parova. Prva skupina su parovi u kojima jedan od partnera ima uravnoteženu kromosomsku aberaciju. Može se nazvati translokacija ili inverzija u kojoj je nositelj takve lezije potpuno zdrava osoba i sve dok ne dođe do reproduktivnog zatajenja ili se rodi bolesno dijete, potpuno nesvjesno nositelja aberacije. Druga skupina su nositelji vrlo malih kromosomskih promjena koje je teško otkriti, srećom takva situacija je rijetka. Treću skupinu čine parovi u kojima je jedan od partnera sklon greškama u diobi kromosoma tijekom proizvodnje reproduktivnih stanica, a ima potpuno normalan vlastiti kariotip.
- Dakle, koje genetske testove treba učiniti nakon gubitka trudnoće i kada?
U slučaju reproduktivnog zatajenja (bez trudnoće, spontani pobačaj), preporuča se konzultirati genetsku kliniku. Genetičar će prikupiti intervju o medicinskom problemu, obiteljskoj anamnezi i odabrati genetske testove.
VažnoGenetsko testiranje nakon pobačaja
- Testiranje kariotipa u oba partnera
Treba učiniti ako su bile 2 rane trudnoće, ali ako u obitelji - posebno u majci, sestri ili snaji -ako je izgubljena trudnoća, ili je dijete rođeno s prirođenim abnormalnostima, test kariotipa treba napraviti nakon jednog gubitka trudnoće, pa čak i prije prve planirane trudnoće. Isto treba učiniti s kariotipom oba partnera ako je došlo do jednog gubitka trudnoće nakon 13 tjedana. Test je da se isključi nositelj aberacije kod jednog od partnera. Treba napomenuti da nošenje kromosomske aberacije gotovo nikada ne eliminira mogućnost zdrave djece.
Za test kariotipa potrebno vam je 1-3 ml venske krvi prikupljene za heparin (po mogućnosti u posebnoj epruveti).
- Genetsko testiranje materijala za pobačaj
Genetski pregled koriona od pobačaja omogućuje utvrđivanje je li uzrok gubitka trudnoće bio abnormalni kariotip fetusa. Ova situacija utječe na čak 60% ranih gubitaka trudnoće. Nalaz kromosomske aberacije u mrtvog/abortiranog embrija/fetusa pokazuje uzrok gubitka trudnoće, prognozu za održavanje kasnijih trudnoća, a ponekad otkriva skrivenu kromosomsku aberaciju kod jednog od partnera. Genetski pregled materijala pomaže u daljnjoj dijagnostici uzroka pobačaja i od velike je psihološke važnosti za par koji je izgubio trudnoću.
Test se može izvesti QF-PCR metodom (pokazuje najčešće promjene u broju kromosoma) ili metodom mikromreža (pokazuje aberacije broja i strukture kromosoma, čak i vrlo male, nedostupne za testiranje drugim metodama).
Za ispitivanje genetskog materijala iz pobačaja potrebno je osigurati ulomak koriona (tijekom čišćenja šupljine maternice nakon smrti trudnoće), ili se može izlučiti fragment koriona biti osigurani tijekom spontanog pobačaja. Možete koristiti sterilnu posudu (npr. plastični spremnik za ispitivanje urina dostupan u ljekarni) i prekriti fragmente biološkog materijala sterilnom fiziološkom otopinom (dostupna u ljekarni).
- Genetsko testiranje žene na kongenitalnu trombofiliju
Kod žena s pobačajem, osobito ako su kromosomske aberacije isključene prilikom pregleda materijala iz pobačaja, treba razmotriti testiranje na kongenitalnu trombofiliju. Kongenitalna trombofilija je genetski uvjetovan poremećaj koagulacije, sklonost zgrušavanju krvi i vaskularnoj emboliji. Ovaj se pregled preporuča posebno u slučajevima kada je u obitelji postojala obiteljska anamneza začepljenja i krvnih ugrušaka, ali ga mnogi ginekolozi preporučuju i bez opterećene obiteljske anamneze. Genetsko testiranje na kongenitalnu trombofiliju u žena s pobačajem nije na popisu međunarodnih preporuka, ali zbog ozbiljnih učinaka kongenitalne trombofilije (rizik od ozbiljnih komplikacija tijekom trudnoće, postoje i izvješća opovećan rizik od određenih urođenih mana kod djeteta) i mogućnosti liječenja, nisam mogao zanemariti ovu informaciju.
Za genetsko testiranje na kongenitalnu trombofiliju potrebno je 1-3 ml EDTA krvi (koriste se posebne epruvete), ili se testovi mogu napraviti i na temelju brisa oralne sluznice (koriste se posebni kompleti ).