Moja kćer ima Rettov sindrom. Sad sam trudna 8 tjedana – trebam li napraviti genetske pretrage, jer moram priznati da se bojim ponovnog Retta, iako znam da je vjerojatnost ponovnog pojavljivanja ove bolesti vrlo mala. Hvala.
Neophodan je OSOBNI RAZGOVOR sa specijalistom kliničkim genetičarom. Pretpostavljam da je vaša kći bila podvrgnuta molekularnom testu gena MECP2, koji je potvrdio kliničku dijagnozu sindroma. Moguća prenatalna dijagnoza bit će moguća tek ako se utvrdi mutacija kćeri. Kako biste razgovarali o mogućim indikacijama za prenatalne pretrage, HITNO se obratite genetskoj klinici, po mogućnosti onom gdje je obavljen genetski test vaše kćeri. Ako se donese odluka o prenatalnom testu, najvjerojatnije će to biti biopsija trofoblasta, obavljena oko 12. tjedna vaše trudnoće.
Zapamtite da je odgovor našeg stručnjaka informativan i neće zamijeniti posjet liječniku.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specijalist u području kliničke genetike u NZOZ Genomedu, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Stručnjak odgovara na pitanja o genetskim bolestima i kongenitalnim malformacijama, nasljeđivanju i prenatalnoj dijagnozi.
Više savjeta ovog stručnjaka
Bronhijalna astma - vjerojatnost nasljeđivanja [stručni savjet]Azoospermija - koji genetski testovi za muškarca i ženu? [Stručni savjet]Genetsko testiranje prije planiranja bebe - odnos s rođakom [Savjet stručnjaka]Prenalni pregled - transvaginalni i abdominalni ultrazvuk [Savjet stručnjaka]Je li alkoholizam nasljedan? [Stručni savjet]Je li rak debelog crijeva nasljedan? [Stručni savjet]Može li DNK test očinstva biti pogrešan? [Stručni savjet]Pozitivna krvna grupa kod roditelja i negativna kod djeteta - je li moguće? [Stručni savjet]Dva biološka oca. Je li moguće? [Stručni savjet]Nasljeđivanje gena za rak: kako odrediti vjerojatnost razvoja raka? [Stručni savjet]Nasljeđivanje tumora. Obiteljska predispozicija za razvoj raka [Savjet stručnjaka]Nasljeđivanje multiple skleroze [stručni savjet]Fenilketonurija - ovisi li tijek bolesti o mutaciji gena? [Savjetstručnjak]Fenilketonurija - koje dodatne pretrage trebam napraviti? [Stručni savjet]Fenilketonurija i invalidnost [stručni savjet]Kako utvrditi očinstvo na temelju krvnih grupa? [Stručni savjet]Što određuje boju djetetovih očiju? [Stručni savjet]Žuljevi na stopalima i rukama – je li to genetski nedostatak? [Stručni savjet]Rh + (plus) roditelji i Rh- (minus) dijete. Kako se RHD gen nasljeđuje? [Stručni savjet]Rizik od trisomije kromosoma 21 u fetusa [Savjet stručnjaka]Trajni analni svrbež - genetska bolest? [Stručni savjet]Utvrđivanje očinstva na temelju krvne grupe [Savjet stručnjaka]Genetski defekti djeteta - testovi [Savjet stručnjaka]ulcerozni kolitis [stručni savjet]Zdravlje djece iz rodbinske veze [Savjet stručnjaka]Rettov sindrom - testovi u drugoj trudnoći [Savjet stručnjaka]