Zahvaljujući Rapid-FISH metodi budući roditelji mogu saznati ne samo spol djeteta u samo nekoliko dana, već prije svega saznati nije li ono opterećeno genetskim defektima. Kada je preporučljivo testirati kromosomsku aneuploidiju pomoću Rapid-FISH tehnike?

NazivRapid-FISHoznačava brzu fluorescentnu in situ hibridizaciju. To je molekularna metoda koja se sastoji u identifikaciji pojedinačnih kromosoma pomoću genetskih sondi (DNA, RNA) spojenih s fluorescentnom bojom, komplementarnom odabranim sekvencama određenog kromosoma. Najčešće korištene sonde su za kromosome: 13, 18, 21, X i Y, čije su numeričke aberacije najčešće kod fetusa. Zvuči zamršeno? Jednostavno rečeno, Rapid-FISH test omogućuje vam brzo otkrivanje bolesti povezanih sa spolom i dijagnosticiranje najčešćih numeričkih kromosomskih poremećaja fetusa: Patauov sindrom, Edwardsov sindrom i Downov sindrom.

kromosomske abnormalnosti

Kada je sve u redu i fetus se pravilno razvija, u jezgri svakog fetusa trebaju postojati dva seta homolognih kromosoma (osim muških X i Y kromosoma). Ponekad se ipak radi o tzv aneuploidija, tj. mutacija u kojoj postoji jedan kromosom više - to je trisomija - ili jedan kromosom manje - monosomija. Te se mutacije obično događaju na kromosomima 13, 18, 21, X i Y. Na primjer, Downov sindrom je trisomija 21. kromosoma, Edwardsova - trisomija 18, Patau - trisomija 13. Međutim, mutacija spolnih kromosoma, tj. prisutnost samo jednog kromosoma X, manifestira se kao Turnerov sindrom.

Kada je naznačeno Rapid-FISH testiranje

Za visokorizične trudnoće u smislu genetskih poremećaja kaže se da su:

  • USG pregled, PAPP-A dvostruki test i beta hCG - izazivaju sumnje;
  • trudnica ima više od 35 godina;
  • u pacijentočinoj prethodnoj trudnoći, fetus je imao numeričku kromosomsku aberaciju;
  • abnormalna nuhalna translucencija pronađena je u fetusu;
  • trudnica ili djetetov otac ima strukturnu aberaciju kromosoma 13, 18, 21 i X.

Kako radi Rapid-FISH pregled

Amniocenteza se preporučuje ako se pojavi bilo koje od gore navedenih stanja. Obavlja se oko 15. tjedna trudnoće.Radi se o invazivnom testu, stoga se radi smanjenja rizika od komplikacija provodi pod ultrazvučnim nadzorom i, naravno, uz asepsu. Materijal za ispitivanje su stanice amnionske tekućine, tj. amniociti. Mogu se procijeniti nakon vremena uzgoja klasičnom metodom citogenetike (određivanje kariotipa), koja traje oko 2-3 tjedna, ili Rapid-FISH metodom koja daje rezultat nakon samo 3 dana, a ponekad i nakon 24 sata. (također je skupo - cca. 950 PLN).

Što je Rapid-FISH

Stanične jezgre se izoliraju iz stanica amnionske tekućine - amniocita - a zatim se nakratko denaturiraju na povišenoj temperaturi. Zatim se na pripremljene pripravke nanose fluorescentne sonde, a posebne boje ističu moguće poremećaje u broju pojedinačnih kromosoma.

Učinkovitost tehnike Rapid-FISH

Rapid-FISH se kasnije u 90% slučajeva potvrđuje rezultatom klasične metode. Kratko vrijeme čekanja na rezultat iznimno je dragocjeno ne samo sa stajališta mira budućih roditelja ili moguće buduće sudbine trudnoće. Vrlo je važno da se mnoge fetalne malformacije mogu liječiti i prije poroda.

O autoruMarta UlerNovinar specijaliziran za zdravlje, ljepotu i psihologiju. Po obrazovanju je i dijetoterapeutkinja. Njeni interesi su medicina, biljna medicina, joga, vegetarijanska kuhinja i mačke. Majka sam dva dječaka - 10-godišnjaka i 6-mjesečnog.

Pročitajte više članaka ovog autora

Kategorija:

Pregledi za trudnice