Izraz "invazivno testiranje u trudnoći" zvuči užasno i može obeshrabriti takvo testiranje. No, rizik od komplikacija invazivnog prenatalnog testiranja je minimalan, a otkrivanje bolesti je 100% učinkovito. Vi samo trebate znati što tražite i zašto.
Invazivni prenatalni testoviomogućuje procjenu rizika od urođenih mana u fetusa kada je rizik od njihovog nastanka veći nego inače. Oni, naravno, nisu obvezni, ali potvrda neizlječivogdefektadaje pravo na zakonski prekid trudnoće. Ako uzmete u obzir takvo rješenje - vrijedi napraviti ovo istraživanje. No, morate biti svjesni da ni invazivna pretraga neće dati jasan odgovor je li dijete potpuno zdravo, jer se pretrage rade samo na najčešće ili obiteljske mane. Ali rezultat ne ostavlja nikakvu sumnju: točnost ovih studija procjenjuje se na 99,9%.
BIOPSIJA TROFOBLASTA (KOSMÓWKI)
» Kada? Između 11. i 14. tjedna trudnoće. Ovaj test može dijagnosticirati iste bolesti kao i amniocenteza, ali se radi ranije. NFZ povrat novca? Da, ako postoje indikacije i uputa za liječnika koji ima potpisan ugovor sa ZZZS-om.» Kako ide? Biopsija trofoblasta uključuje uzimanje fragmenta koriona (vanjske fetalne membrane) pod ultrazvučnim nadzorom. Korion se može prikupiti kroz abdomen (probijanje iglom trbušne stijenke) ili kroz rodnicu (kroz kateter umetnut kroz cerviks u maternicu). Rezultat testa je poznat nakon nekoliko dana» Zašto se izvode? Kako bi saznali je li fetus opterećen određenim bolestima. Korion je dobar materijal za istraživanje kako bi se otkrilo ili isključilo postojanje mutacija gena (dijagnostika, između ostalog, cistične fibroze, Duchenneove mišićne distrofije). S druge strane, kariotipski test omogućuje otkrivanje trisomije, odnosno situacije u kojoj ima previše jednog kromosoma (dijagnostika, između ostalih, Downovog, Edwardsovog, Patauovog sindroma).» Rizik? Rizik od pobačaja je oko 1%. (1 od 100 izvršenih testova).
KORDOCENTEZA
» Kada? Od 18. tjedna trudnoće, kada je trudnica doživjela serološki sukob. NFZ povrat novca? Da, ako postoje indikacije i uputnica liječnika koji surađuje s ZZZS-om.» Kako ide? Test uključuje probijanje pupkovine kroz trbušnu stijenku i uzimanje krvi iz pupčane vene (pod ultrazvučnim nadzorom). Pregled traje nekoliko minuta, nakon čega trudnica treba ostati pod liječničkom skrbi nekoliko sati. Oko 7 čeka se rezultatdana» Čemu služe? Analiza fetalne krvi može dati mnogo informacija. Možete odrediti, između ostalog kariotip (skup kromosoma) i DNK, čime se utvrđuje ima li dijete genetsko stanje. Kada postoji opasnost od serološkog sukoba, provjerava se broj fetusa i krvna grupa, te broj antitijela u krvi majke koja uništavaju crvena krvna zrnca fetusa – ako ih ima mnogo, moguće je napraviti transfuzija krvi u fetusa dok je još u maternici. U slučaju teške anemije ili fetalnog generaliziranog edema, intrauterina transfuzija se provodi svakih 10-14 dana. Takvi se zahvati izvode do zrelosti fetusa, što se događa oko 35. tjedna trudnoće - tada treba potaknuti trudove» Rizik? Kordocenteza je najteži invazivni test, rizik od komplikacija je oko dva puta veći nego u slučaju drugih pretraga - pobačaj se događa u prosjeku jednom na svakih 50 izvedenih zahvata.
AMNIOPUNKCIJA
» Kada je gotovo? Između 16. i 19. tjedna trudnoće, ako trudnica ima povećan rizik od genetskih poremećaja. NFZ povrat novca? Da, ako uputnicu za genetsku kliniku izda ginekolog koji ima ugovor s Državnim zdravstvenim fondom» Kako ide? Pregled se sastoji u probijanju maternice i plodove vode kroz trbušnu stijenku (pod kontrolom ultrazvuka) i prikupljanju plodove vode. Tekućina sadrži održive fetalne stanice iz amnionskog, kožnog, genitourinarnog i probavnog sustava koje se mogu testirati na određene bolesti. Čekate 10-20 dana na rezultat testa» Čemu služi? Amniocenteza, baš kao i biopsija trofoblasta, omogućuje: - kariotipizaciju, odnosno provjeru svih kromosoma u svakoj stanici tijela pod mikroskopom; To omogućuje otkrivanje trisomije, tj. situacije u kojoj je jedan kromosom previše (što je uzrok sindroma Down, Patau, Edwards, Turner, na primjer) i drugih kromosomskih aberacija - DNK testiranje na mutacije gena koje uzrokuju specifične bolesti (npr. cistična fibroza), Duchenneova mišićna distrofija, spinalna mišićna atrofija, Di Georgeov sindrom) - testovi za infekcije koje su opasne za fetus (npr. rubeola, citomegalija, sifilis).» Rizik? Rizik od pobačaja i prijevremenog poroda je 1%.
BIOPSIJA FETALNOG TKIVA
» Kada? Test se provodi samo u rijetkim slučajevima bolesti koje se mogu dijagnosticirati samo na temelju mikroskopskog ili biokemijskog pregleda fetalnih tkiva.» NFZ povrat novca? Da, ako postoje indikacije i uputnica liječnika koji surađuje s ZZZS-om. Kako ide? Pod kontrolom ultrazvuka uzima se dio kože, mišića ili jetrefetus.» Čemu služe? Uzimaju se, između ostalog, i mišićne kriške u dijagnozi Duchenneove bolesti, kada DNK testovi ne daju odgovor je li dijete bolesno. Jetreni uzorci mogu biti potrebni kod metaboličkih mana ovog organa, kao što su poremećaji ornitinskog ciklusa, neke bolesti skladištenja (ako biokemijski testovi plodove vode ne daju definitivan odgovor). Uzorci kože mogu biti potrebni u skupini bolesti s mjehurićima, ako analiza DNK nije moguća» Rizik? Rizik od pobačaja i prijevremenog poroda je oko 1%.
PREIMPLANTATSKA DIJAGNOSTIKA
» Kada? Nakon IVF-a, prije implantacije embrija u maternicu. Test se provodi u nekim centrima za liječenje neplodnosti i to samo kada postoji opasnost od ozbiljnog genetskog defekta kod djeteta. Ne.» Kako ide? Kada embrij dosegne stadij 6-8 stanica (blastomera), 1-2 stanice mu se uzimaju za genetsko testiranje.» Čemu služe? Kako bi bili sigurni da je zdrav embrij stavljen u maternicu - kako biste izbjegli prekid trudnoće u slučaju ozbiljnog kvara. Indikacije za ovakvu dijagnostiku su: - dob buduće majke i prisutnost genetskih bolesti u njezinoj obitelji (Downov, Patau, Edwards, Turnerov, Klineferterov sindrom) - situacija kada su roditelji nosioci neispravnih gena odgovornih za bolesti kao npr. anemija srpastih stanica, hemofilija, cistična fibroza, spinalna mišićna atrofija, beta-talasemija, Smith-Lemli-Opitz sindrom, itd.» Rizik? Sakupljanje stanica ne utječe na daljnji razvoj embrija.
Indikacije za invazivne prenatalne preglede:
- pozitivan dvostruki ili trostruki test
- netočan "genetski" rezultat ultrazvuka
- dob buduće majke starije od 40 godina i bez (neinvazivnih) probirnih testova
- defekt središnjeg živčanog sustava u fetusu
- rođenje djeteta s metaboličkom bolešću
- fetalne kromosomske abnormalnosti u prethodnim trudnoćama
- aberacije spolnih kromosoma u prethodnim trudnoćama
- defekt središnjeg živčanog sustava u prethodnoj trudnoći
- kromosomski defekti kod roditelja.