Policistična bolest bubrega, i autosomno dominantna (ADPKD) i autosomno recesivna (ARPKD), genetska je bolest koja dovodi do zatajenja bubrega. S njim nema lijeka, a liječenje služi samo za suzbijanje naknadnih simptoma. Najčešće pacijenti s policističnom bubrežnom bolešću zahtijevaju transplantaciju.

Policistična bolest bubrega( Cistična degeneracija bubrega , latinskidegeneratio polycystica renum , ang. policistična bolest bubrega (PKD) je genetska bolest koja utječe na bubrege.

Ovisno o obliku policistične bolesti bubrega, prvi simptomi se mogu očekivati ​​u različitim životnim razdobljima, a pogoršanje same bolesti varira.

Ali kraj je uvijek isti. Zbog brojnih cista koje stalno rastu (ciste ispunjene tekućinom) koje vrše stalni pritisak na bubrege (na kojima se nalaze), uništavaju se strukture samog organa.

Bubrezi mogu "rasti" na ovaj način, a njihova "mjehurasta", cistična površina može se osjetiti čak i dodirom i vidljiva golim okom. To neizbježno dovodi do daljnjeg oštećenja i stvaranja kroničnog zatajenja bubrega.

Policistična bolest bubrega: tipovi

Postoje dva glavna oblika policistične bolesti bubrega:

  • autosomno dominantna bolest policističnih bubrega (ADPKD)- javlja se s učestalošću od 1: 400-1: 1.000 porođaja, to je najčešća genetski određena bolest bubrega, objašnjava za 8-15 posto slučajeva terminalna bubrežna bolest koja zahtijeva bubrežnu nadomjesnu terapiju
  • autosomno recesivna bolest policističnih bubrega (ARPKD)- javlja se s učestalošću od oko 1: 20 000 poroda; otkriva se u djetinjstvu, moguće ga je otkriti prenatalno

Može postojati i: stečena cistična bolest, cistična bubrežna displazija, policistična nefropatija i druge nefropatije.

Autosomna policistična bolest bubrega

Polycystin bubrežna bolest naslijeđena pretežno autosomnim genom (ADPKD) uzrokovana je mutacijom gena PKD1 i PKD2 (odgovornih za kodiranje proteina polycystin-1 i polycystin-2).

Najčešće komplikacije koje dovode do smrti pacijenta su arterijska hipertenzija i njezinaposljedice, moždani udar zbog rupture aneurizme i infekcije mokraćnog sustava.

Obično se pojavljuje u dobi između 30 i 50 godina i uvijek zahvaća oba bubrega u isto vrijeme.

Dijagnoza bolesti postavlja se ultrazvučnim pregledom trbušne šupljine, što može biti potkrijepljeno dodatnim pretragama, npr. tomografijom.

Ako dijagnoza pokazuje najmanje tri ciste na jednom od bubrega, s pozitivnom obiteljskom anamnezom (netko u obitelji je bolovao od ovog stanja), može se zaključiti da je riječ o ADPKD.

ADPKD daje sljedeće simptome:

  • hipertenzija
  • slabost
  • bolovi u abdominalnoj i lumbalnoj regiji (bolovi mogu biti oštri i kratki, kao i dugi i tupi)
  • infekcije mokraćnog sustava
  • glavobolje
  • u urinu bolesne osobe često možete pronaći prisutnost proteina i crvenih krvnih stanica.

Dodatno, zbog činjenice da se radi o višeorganskoj bolesti, osim promjena na bubrezima, kod bolesnika s ADPKD-om navodi se:

  • ciste jetre, obično asimptomatske
  • ciste slezene
  • ciste gušterače
  • plućne ciste (rjeđe)
  • aneurizme arterija baze mozga
  • prolaps mitralne valvule ili druga valvularna bolest srca (mitralna regurgitacija, trikuspidna regurgitacija)
  • aneurizme aorte
  • divertikuloza debelog crijeva
  • abdominalne kile

Autosomno recesivna policistična bolest bubrega

Autosomno recesivna bolest policističnih bubrega (ARPKD) razvija se u neonatalnom i perinatalnom razdoblju. Poprimi oblik mnogo opasniji od ADPKD-a i često završava smrću.

ARPKD ne samo da narušava funkciju bubrega, već također uzrokuje:

  • abnormalnosti dišnog sustava (hipoplazija pluća, atelektaza) koje uzrokuju zatajenje dišnog sustava
  • simptomi povezani s portalnom hipertenzijom (splenomegalija, hipersplenizam, varikozitet jednjaka)

Ciste se razvijaju u bubrezima i plućima.

Bubrežna funkcija je ozbiljno narušena i često dovodi do zatajenja dišnog sustava ili arterijske hipertenzije. Do oko 20. godine gotovo svi bolesnici razviju završnu bubrežnu bolest. Bolest se može otkriti tijekom prenatalnih pregleda.

Kako živjeti s policističnom bolešću bubrega?

Kod pacijenata koji boluju od bilo koje policistične bubrežne bolesti preporučuje se prije svega nefroprotektivno liječenje, odnosno za što duže održavanje funkcije bubrega: zdrav način života, a prije svega zdravishrana. Vaša prehrana bi trebala sadržavati malo proteina i masti.

Osim toga, uvijek trebate voditi računa o svojoj tjelesnoj težini, pratiti ravnotežu kalcija i fosfata i krvni tlak.

U slučaju zatajenja bubrega i zatajenja bubrega u završnoj fazi, potrebno je primijeniti bubrežnu nadomjesnu terapiju (dijalizu).

Kategorija:

Urologija i nefrologija