Anencefalija (anencefalija) je smrtonosna, ili fatalna, razvojna mana. Što je anencefalija karakterizirana i zašto je uopće problem? Postoje li načini za sprječavanje anencefalije?

Anencefalija( anencefalija ) jedan je od najčešćih defekata neuralne cijevi. Prema američkoj statistici, anencefalija se nalazi u 1 od 1000 trudnoća, ali se djeca s anencefalijom rađaju mnogo manje - ovaj problem statistički pogađa 1 od 10 tisuća rođenih beba. Ova diferencijacija nastala je iz vrlo jednostavnog razloga - u većini slučajeva anencefalije dijete pobaci čak i u ranim fazama trudnoće.

Anencefalija: razlozi

Do sada nije razlučen jedan specifičan uzrok anencefalije. Trenutno je dominantno stajalište da je pojava anencefalije u djece uzrokovana kombinacijom genetskih poremećaja i različitih okolišnih čimbenika.

Patološke pojave koje dovode do anencefalije javljaju se rano, čak i prije nego što fetus navrši mjesec dana. U normalnim uvjetima, oko trećeg tjedna fetalnog života, preteča ljudskog živčanog sustava, tzv. živčani žlijeb. Različite patologije koje ometaju ovaj proces mogu dovesti do kraniocerebralnih rascjepa, čiji je najteži oblik anencefalija.

Do sada su proučavani mnogi geni čije mutacije – koje se javljaju i kod majki i kod djece – mogu doprinijeti nastanku anencefalije. Neki od genetskih nedostataka su bolje proučeni (kao u slučaju gena MTHFR, čiji je proizvod uključen u transformacije folata i čije mutacije mogu dovesti do anencefalije), druge su mutacije dosad bile manje poznate, međutim, u u svjetlu sadašnjih saznanja nije moguće naznačiti specifične mutacije koje bi posebno mogle dovesti do pojave anencefalije.

Čimbenici okoliša također su važni u etiologiji anencefalije. Ove vrste potencijalnih uzroka anencefalije uključuju:

  • nedostatak folne kiseline (nedostatak ove hranjive tvari u prehrani trudnice općenito pogoduje nastanku defekata neuralne cijevi kod djece)
  • problemi sa zdravljem majke kao što su dijabetes ilipretilost
  • majčina upotreba raznih lijekova (npr. određenih antiepileptika)
  • izlaganje fetusa pregrijavanju (štetna hipertermija može nastati kao posljedica visoke temperature majke i može biti povezana s boravkom na vrlo toplom mjestu, npr. u sauni)

Anencefalija: klinička slika

Anencefalija, kao što je već spomenuto, uzrokovana je nezatvaranjem struktura primarnog živčanog sustava. Učinak toga je da je živčano tkivo fetusa izloženo plodnoj vodi - strukture živčanog sustava su izrazito krhke i, ako nisu zaštićene strukturama lubanje, na kraju degeneriraju. Iz tog razloga, djeca s anencefalijom neće razviti ni hemisfere mozga ni mali mozak.

Drugi problem koji se obično povezuje s anencefalijom je malformacija koštanih struktura lubanje. Dijete rođeno s anencefalijom, obično na mjestu gdje se tipično nalaze moždane strukture, ima vrećastu strukturu crvenkaste boje od vezivnog tkiva. Moguće je da će ovaj dio bebine glave biti prekriven kožom, ali to je zapravo rijetkost.

Djeca rođena s anencefalijom imaju mnogo različitih poremećaja, uključujući:

  • poremećaji disanja
  • značajno povećanje mišićnog tonusa
  • pojačani duboki refleksi

Anencefalija: dijagnostika

Dijagnoza anencefalije može se postaviti nakon rođenja djeteta, na temelju promjena karakterističnih za ovu patologiju. Međutim, definitivno je moguće dijagnosticirati anencefaliju tijekom intrauterinog života. Među testovima koji se rade na trudnicama i na temelju kojih se može posumnjati na anencefaliju mogu se spomenuti:

  • određivanje koncentracije alfa-fetoproteina u krvi majke (u slučaju raznih defekata fetalne neuralne cijevi, uključujući anencefaliju, povećava se koncentracija ovog markera u krvi trudnice)
  • ultrazvučni pregledi (prilikom ultrazvuka moguće je ustanoviti da dijete ima poremećaje u razvoju živčanog sustava - međutim, treba naglasiti da koštane strukture lubanje postaju jasno vidljive na ultrazvuku nakon 12. tjedan trudnoće, stoga se anencefalija na ultrazvuku može dijagnosticirati tek nakon prelaska prvog tromjesečja trudnoće)

Anencefalija: liječenje i prognoza

U slučaju anencefalije teško je uopće govoriti o liječenju – nažalost, ovo stanje je neizlječivo. Neke se bebe s anencefalijom rađaju mrtvezauzvrat, oni koji su rođeni živi umiru u roku od desetak sati, do nekoliko dana nakon poroda. Potonje se događa kada pacijent razvije rezidualni mozak (uključujući centre koji kontroliraju disanje i rad srca). U stvarnosti, međutim, nema spasa za djecu s anencefalijom i zato je uporno nastojanje da ih se očuva na životu zapravo kontraindicirano.

Anencefalija: prevencija

Čak ni rana dijagnoza anencefalije tijekom razvoja trudnoće ne dopušta liječenje ovog defekta. Zbog toga je najvažnije poduzeti mjere za sprječavanje nastanka anencefalije. Prevencija anencefalije prvenstveno se temelji na suplementaciji folne kiseline. Najvažnije je ovaj mineral dostaviti tijelu kada se strukture živčanog sustava razviju u fetusu. Nisu sve trudnoće planirane, međutim, u slučaju ovih planiranih trudnoća, pak, pacijentice često s zakašnjenjem doznaju da će za neko vrijeme biti majke. Iz tog razloga, suplementaciju folnom kiselinom treba provesti prije nego što pokušate zatrudnjeti. U općim preporukama spominje se unos 0,4 mg folne kiseline dnevno, u slučaju žena koje su u prošlosti imale dijete s defektom neuralne cijevi ili u čijim se obiteljima pojavio ovaj problem, ponekad se preporučuje uzimanje povećane doza folne kiseline, do 4 mg dnevno. .

Anencefalija: rizik od bolesti u sljedećim trudnoćama

Parovi koji će roditi dijete s anencefalijom mogu biti zabrinuti oko toga mogu li roditi i dijete s istom osobom od sljedeće trudnoće. U takvoj situaciji rizik od anencefalije kod drugog djeteta je, nažalost, zapravo povećan (u odnosu na opću populaciju) i procjenjuje se na 2 do 4%. američki materijali Nacionalna medicinska knjižnica, on-line pristup: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephalyresources2. Materijali Centara za kontrolu i prevenciju bolesti, on-line pristup: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html 3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, on-line pristup: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overviewa1

O autoruNakloniti se. Tomasz NęckiDiplomirala je na medicinskom fakultetu na Medicinskom sveučilištu u Poznańu. Obožavatelj poljskog mora (najradije šeta njegovim obalama sa slušalicama u ušima), mačaka i knjiga. U radu s pacijentima fokusira se na to da ih uvijek sasluša i provede onoliko vremena koliko im je potrebno.

Kategorija:

Neurologija